Valdecilla e Idival detectan una nueva variante del espectro autista

El Hospital Universitario Marqués de Valdecilla y el grupo de investigación de 'Señalización celular y dianas terapéuticas del cáncer' de la Fundación Instituto de Investigación Sanitaria Valdecilla (Idival) han identificado genéticamente en una paciente de edad pediátrica una nueva variante del espectro autista mediante la aplicación de técnicas de secuenciación masiva.

Denominada síndrome ADNP, la identificación de esta variante del espectro autista ha permitido utilizar células de la paciente para generar en el laboratorio un modelo experimental de esta enfermedad, que va a permitir avanzar en el conocimiento de su origen y en el desarrollo de nuevos tratamientos.

Reprogramación de células en laboratorio

Liderado por José Luis Fernández Luna, experto de la Unidad Genética, y con la colaboración de Domingo González Lamuño, del Servicio de Pediatría de Valdecilla, este grupo de investigación ha utilizado una tecnología de reprogramación celular conocida desde 2006 y consistente en obtener células de la paciente y reprogramarlas en el laboratorio para dotarlas de capacidad para generar diferentes tipos de células.

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El modelo experimental consiste en en obtener células de la paciente y reprogramarlas en el laboratorio

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Fernández ha explicado que en este caso se han obtenido de la paciente linfocitos de sangre periférica que, mediante la aplicación de técnicas genéticas, se han convertido en células madre pluripotenciales con características de células madre embrionarias. "Esto significa que, una vez reprogramadas, tienen la capacidad de diferenciarse a células de diferentes tejidos, pudiendo generar células musculares, neuronas, etc".

Ha indicado que la ventaja de las células reprogramadas a células madre pluripotenciales es la disposición de una fuente inagotable de células para realizar múltiples estudios, pudiendo ser compartidas con otros grupos de investigación para realizar sus propias investigaciones. De esta forma podemos universalizar un modelo para comprender mejor una enfermedad que se conoce desde hace tan solo cinco años, ha precisado.

En este sentido ha destacado que el modelo de enfermedad generado en colaboración con el Centro Pfizer, la Universidad de Granada y la Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO), representa una buena oportunidad para probar nuevos tratamientos, con el fin de obtener más información sobre su eficacia antes de iniciar un ensayo clínico.

Mejorar el tiempo de diagnóstico

A pesar de que los pacientes con enfermedades hereditarias o enfermedades raras tarden una media de cinco años en obtener un diagnóstico, el Fernández ha puesto en valor los nuevos métodos de diagnóstico genético basados en el análisis masivo del genoma. Estos métodos, ha señalado, "acortan estos tiempos y mejoran la eficiencia diagnóstica, por lo que el reto es conseguir que estos sistemas lleguen a todos los pacientes con sospecha de enfermedad rara".

Actualmente existen unos 200 niños en todo el mundo diagnosticados con el síndrome ADNP, que todavía presenta muchas incógnitas sobre cómo y por qué se origina y cuál es su evolución a lo largo de la vida del paciente.