Se buscan médicos con pacientes con ER para tres proyectos nacionales

El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, la Sociedad Española de Medicina Interna, ha difundido este jueves, en su VII Reunión anual, tres proyectos para afinar el diagnóstico de sendas patologías de esta índole a partir de la colaboración de los médicos en internet y las redes sociales, entre otras vías de comunicación.
 
Los tres trabajos han sido dados a conocer por la coordinadora del grupo, Mónica López; los miembros del Comité Local Antoni Riera y Jordi Pérez, de los Servicios de la especialidad del Universitario de Bellvitge y del Vall d’Hebron, ambos de Barcelona; y el propio presidente de la SEMI, Antonio Zapatero, que ha alabado la actividad cosechada por este colectivo de trabajo reunido por dos días en la Ciudad Condal.

El primero de ellos, el estudio Pagora, consiste en un cribado de una enfermedad metabólica poco frecuente, pero bastante bien estudiada desde el punto de vista bioquímico: la porfiria aguda y, más en concreto, la que presentan pacientes con dolor abdominal no identificado cuando acuden a los servicios de Urgencias.

El segundo de los proyectos, llamado FIND, se centra en el diagnóstico de la mucopolisacaraidosis, otra enfermedad de baja prevalencia.
 
Para ello -ha explicado López- se recurre a una fórmula muy original: “Hemos pedido a los miembros del grupo, unos 200, y a cualquier clínico interesado, que soliciten, en una dirección de correo electrónico, un kit diagnóstico para que envíen muestras de orina de sus pacientes con sospecha de esta enfermedad para su confirmación analítica”, ha explicado.
 
La idea se lleva a cabo por la Asociación MPS España, con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela.

Un método ya probado con éxito por otros grupos de la SEMI

Por último, otros de los proyectos estrella del grupo es el bautizado como Rithha, que ha dado a conocer Riera: “Al estilo de otras iniciativas similares de la SEMI para otras enfermedades, este proyecto trata de favorecer el acceso on-line de los profesionales con pacientes que padecen telangiectasia hemorrágica hereditaria; buscamos mejorar el manejo de la patología y llegar a fijar un consenso diagnóstico y terapéutico como forma, entre otras cosas, de entrar en la red científica internacional y europea en particular”, ha precisado.

Unas 200 personas, en su mayoría internistas del grupo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI, han acudido a la primera jornada de la VII Reunión de esta clase de patologías, que ha incluido una tanda de presentación de casos clínicos en talleres segmentados para facilitar la interacción y el intercambio de conocimiento científico in situ.