Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan 3 años en tratarse

Los pacientes con enfermedades neuromusculares tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, según ha señalado la Sociedad Española de Neurología (SEN) con motivo concienciar sobre dos grupos de trastornos neurológicos: la distonía, un trastorno del movimiento que afecta a unas 20.000 personas; y las enfermedades neuromusculares, que afectan a más de 60.000 personas en España.

"Aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad", ha explicado SEN.

A pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, "por lo general estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida", ha señalado Nuria Muelas, coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.

Algunas enfermedades neuromusculares, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia o las distrofias musculares son enfermedades que por tener una prevalencia mayor, son más conocidas por la población. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico.

La SEN ha señalado que aproximadamente un 20 por ciento de los casos de enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conllevan algún tipo de afección neuromuscular. La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares tienen algún componente genético, muchas son hereditarias y algunas debutan en la infancia.

"Son enfermedades que pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital, que por lo general no cuentan con un tratamiento específico que permita su curación y que además su diagnóstico no suele ser un proceso fácil, debido a la variabilidad de sus causas y al hecho de que todavía se desconocen algunos de los genes implicados en muchas de ellas. Actualmente se estima que en España, los pacientes con alguna enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnóstico definitivo", ha argumentado la SEN.

"De todas formas, esto no significa que no puedan ser tratadas. En las últimas décadas se ha conseguido mejorar los tiempos en el diagnóstico, se han desarrollado estrategias de rehabilitación fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas durante el mayor tiempo posible y se ha avanzado mucho en el manejo de las complicaciones asociadas que conllevan estas enfermedades, como las respiratorias, y que suponen la principal causa de muerte de los pacientes que las padecen", ha sentenciado Muelas.

Propuesta de SEN para el acceso al diagnóstico

Para lograr este objetivo, la SEN ha considerado fundamental avanzar en la implantación de unidades de enfermedades neuromusculares o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con servicio de Neurología.

A pesar de que la SEN ha calculado que las enfermedades neuromusculares suponen un 6 por ciento de los motivos de consulta en un servicio de Neurología y un 5 por ciento de las urgencias neurológicas, actualmente solo existen siete centros de referencia para la atención de las enfermedades neuromusculares raras en España, cuatro en Cataluña, uno en Madrid, uno en la Comunidad Valenciana y otro en Andalucía.