La SEN lanza un manual para genotipar los trastornos del movimiento

El Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología (SEN) junto con la Comisión de Estudio de Ataxias y Paraparesias Espásticas Degenerativas de la SEN, ha publicado el manual ‘Recomendaciones para el Abordaje de Estudios Genéticos en Trastornos del Movimiento, Ataxias y Paraparesias’. Se trata de un trabajo que espera convertirse en una herramienta útil para la práctica diaria del clínico con el objetivo de orientarle, desde un punto de vista genético, en los estudios etiológicos que permiten obtener diagnósticos finales.

Los trastornos del movimiento son un grupo de entidades que engloban desde los denominados trastornos hipocinéticos, como la enfermedad de Parkinson, hasta trastornos hipercinéticos englobando la distonía, corea y tics, entre otros. Para conseguir un diagnóstico etiológico de los trastornos del movimiento, los creadores de la guía apuestan por un abordaje multimodal desde un enfoque semiológico pasando por las características radiológicas y mediante pruebas moleculares, incluyendo las genéticas.

Así pues, el manual pretende aportar una visión global sobre cómo llegar a enfocar estos estudios genéticos, logrando obtener un diagnóstico etiológico. Para ello, el manual cuenta en sus primeros capítulos conceptos básicos de genética, y también se realizará una aproximación de los principales trastornos del movimiento desde el punto de vista semiológico.

El manual expone técnicas de genotipado y secuenciación

Las técnicas de genotipado y secuenciación en trastornos del movimiento también cuentan con un capítulo aparte, donde se abordan desde técnicas clásicas como la secuenciación Sanger hasta las últimas técnicas de “Next Generation Sequencing” tales como secuenciación de exoma y genoma completos. Además, en este apartado se abordan las ventajas y limitaciones de cada técnica, así como los aspectos fundamentales a considerar para la interpretación de los resultados.

En la segunda parte del manual se abordan los aspectos principales que marcan los estudios etiológicos, desde el punto de vista genético, a la cabecera del paciente. Así, siguiendo los signos guía y según el patrón de herencia se llegan a ofrecer diferentes niveles secuenciales de diagnóstico genético. Este planteamiento pretende ser de utilidad para el especialista en su práctica diaria y que pueda facilitar y promover el diagnóstico etiológico desde el punto de vista genético.