Bioinformática: la salida profesional de futuro en Medicina Personalizada

El desarrollo tecnológico adquirido desde el desciframiento del genoma humano permite aplicar parte de esos conocimientos al sistema sanitario. Pero, para trasladar los resultados de la investigación a su aplicación generalizada en salud, es necesaria una infraestructura adecuada, dotada de equipamiento técnico y personal altamente cualificado que lleve a cabo el análisis e interpretación de los datos. No obstante, “actualmente hay un déficit de profesionales bioinformáticos que desarrollen su actividad en el ámbito de la salud”, comenta Enrique Carrillo, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Carrillo es el coordinador del Máster en Bioinformática Aplicada a Medicina Personalizada y Salud, organizado por la Escuela Nacional de Sanidad (ENS) del Instituto Carlos III (ISCIII) y la Fundación Española para la Cooperación Internacional Salud y Política Social (Fcsai) en colaboración con el CNIO. “Este máster contribuirá a introducir en el sistema de salud profesionales altamente capacitados en el uso de esta nueva disciplina”, afirma su coordinador.

“La medicina personalizada es una materia en auge que permite afinar las recomendaciones en salud y estilos de vida o los tratamientos farmacológicos dependiendo de las características genéticas de cada individuo”, explica Carrillo. “Por ejemplo, se ha visto que las estatinas permiten reducir los niveles de colesterol en la población general. Sin embargo, una parte de individuos tiene una respuesta limitada debido a su componente genético”, detalla.

La información genética que contiene una célula está codificada en millones de nucleótidos y es ahí donde es necesario aplicar la bioinformática: “Esta ingente cantidad de datos requiere de profesionales que los analicen de manera sistemática y con los estándares de calidad que se exigen en salud. La bioinformática es la disciplina que se encarga de analizar este gran volumen de datos e interpretarlos y darles un sentido que permita su aplicación correcta, para que el médico u otro profesional sanitario puedan tomar mejores decisiones en el manejo y tratamiento de sus pacientes. Por ejemplo, identificando qué cambios en el genoma van a inducir que un paciente responda o no a un tratamiento”, indica Carrillo.

La bioinformática del presente y del futuro

Actualmente, la bioinformática se aplica en distintas áreas médicas: en Oncología se estudian distintas alteraciones del genoma donde pequeñas variaciones pueden afectar a la eficacia o toxicidad de los tratamientos con quimioterapia; en salud prenatal, permite identificar alteraciones en el feto de una manera más sencilla, simple y económica; y en enfermedades raras, favorece diferenciar e identificar de manera más precisa enfermedades que tienen un complejo diagnóstico clínico.

La expansión de la oferta de servicios de secuenciación y test genómicos crece año a año, se están abaratando los costes de secuenciar un genoma y distintos países de nuestro entorno están impulsando la medicina personalizada basada en la genómica y su posterior análisis bioinformático, con iniciativas como la de secuenciar 100.000 genomas o más en el Reino Unido, Francia, Estonia, Australia o, incluso, hasta un millón en Estados Unidos. “Todo ello hace pensar que la bioinformática se implantará dentro de la infraestructura sanitaria, desarrollando su actividad al igual que anteriormente lo hicieron los servicios de radiología, resonancia magnética, bancos de sangre o anatomía patológica”, concluye Carrillo.