Variantes genéticas y síndromes, más prevalentes en cardiopatías congénitas

Las implicaciones genéticas tienen cada vez más importancia en el diagnóstico de las cardiopatías congénitas. Y eso se debe a la mejora que se ha dado en los últimos años en los procesos de diagnosticar la propia patología. Es decir, que se detectan antes. Es la idea que subraya Raquel Luna, cardióloga del Hospital 12 de Octubre y del Gómez Ulla, y miembro de la Sección de Cardiología Pediátrica y Cardiopatías Congénitas de la Sociedad Española de Cardiología (SEC).

"Las cardiopatías congénitas pueden asociarse a variantes genéticas e incluso a síndromes. Antes, quizás, pasaban más desapercibidos que ahora", comenta Luna. No obstante, la especialista apunta a dos tipos de avances que han hecho que disminuya la tasa de mortalidad: "La mejoría en la supervivencia se ha fundamentado en la mejoría de las técnicas diagnósticas y en las terapéuticas. La identificación más precoz nos permite intervenir a los niños cada vez antes y mejorar la supervivencia", explica a Redacción Médica. A su vez, indica que uno de los pasos hacia delante que se ha dado en su pronóstico ha sido gracias al diagnóstico prenatal y a las ecografías fetales cada vez "más desarrolladas".

A pesar de que la cirugía es el principal tratamiento en las cardiopatías congénitas, cada vez se ve más el papel del intervencionismo por vía percutánea mediante punciones. A pesar de que se trate ya de una "realidad", la cirugía sigue siendo "necesaria" en su tratamiento y seguirá estando presente, augura Raquel Luna.

Sin embargo, aunque el papel predominante sea de la cirugía, la Cardióloga enfatiza el desarrollo profundo que ha tenido el intervencionismo en estos pacientes, ayudando a los sanitarios a "reducir" el número de cirugías a los que someten a los pacientes. "La cirugía va ha tener siempre su lugar en las cardiopatías congénitas, pero una cirugía cada vez menos invasiva y más duradera, con mejores resultados", recalca.

Seguimiento exhaustivo con especialistas

Para llegar a este estadio, Luna asegura que es "importante" que se haga un manejo de la patología por los especialistas en las cardiopatías congénitas, tanto en cardiólogos pediátricos como en cardiólogos de adultos.

Por otro lado, la facultativa incide en las diferentes repercusiones que tiene la enfermedad. No se ciñe solamente a las secuelas que puedan quedarse tras las intervenciones, a los defectos no reparados o a la degeneración de los materiales o prótesis que se le ha puesto al paciente. Los problemas no cardiológicos tienen cada vez mayor presencia entre sus supervivientes: "Desde aspectos psicológicos a la repercusión que tiene en la sexualidad o en el propio deseo del embarazo son aspectos que también están relacionados con las cardiopatías congénitas".

Para ello, la facultativa fija como factor "necesario" el manejo de los especialistas y unidades multidisciplinares adaptadas. Esas características reforzarán la supervivencia en la enfermedad, que actualmente, es aproximadamente de un 90 por ciento. "Esto ha hecho que a día de hoy nos encontremos a más adultos que niños con cardiopatías congénitas", subraya.

La enfermedad, para Raquel Luna, apunta a una tendencia de "cronificación", puesto que habrá que "lidiar con ella" a lo largo de la vida del paciente, según la propia cardióloga.