Identifican susceptibilidad genética al cáncer en el 3% de los pacientes de un estudio en el Vall d'Hebron

MADRID, 25 (EUROPA PRESS)

Un estudio realizado en el Hospital Vall D'Hebron entre enero y diciembre de 2018 ha identificado una variante de susceptibilidad genética al cáncer en el 3 por ciento de los 200 exomas realizados a pacientes para estudiar una posible discapacidad intelectual o malformaciones congénitas.

En los estudios de secuenciación masiva no dirigidos, como análisis de genoma, exoma o arrays, pueden identificarse variantes patogénicas no asociadas al propósito del estudio. A estas variantes se las conoce como hallazgos incidentales o secundarios. Diferentes guías internacionales han propuesto recomendaciones para orientar qué hallazgos secundarios reportar y cómo comunicarlo. Se desconoce cuál es la frecuencia de estos hallazgos secundarios asociados a una susceptibilidad genética al cáncer a partir de la realización de exomas clínicos.

El proyecto de investigación realizado sobre el análisis de exomas tenía como objetivos evaluar el nivel de aceptación de recibir información sobre los hallazgos secundarios, la frecuencia de estos hallazgos asociados a genes de susceptibilidad al cáncer, y el impacto psicológico de estos hallazgos secundarios.

Los resultados, presentados durante la Sesión Plenaria del Congreso de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM2019), que se está celebrando en Pamplona, demuestran que el 95 por ciento (189/200) de los pacientes o representantes legales manifiestan el deseo de recibir información de hallazgos secundarios en su consentimiento informado.

En el 3 por ciento (6/189) se identificó una variante de susceptibilidad genética al cáncer como hallazgo secundario en los genes BRCA2 (2), SDHB (1), PTEN (1), STK11 (1), RAD51C (1), en ausencia de sospecha clínica por historia personal o familiar. En consecuencia, 10 personas sanas portadoras de mutación han iniciado un programa de detección precoz/prevención del cáncer.

Asimismo, aunque los pacientes y familiares refieren no tener un impacto psicológico derivado de estos hallazgos secundarios, sí se han detectado unas puntuaciones más altas en los cuestionarios de la escala de impacto psicológico (MICRA) comparado con pacientes que si tienen historia familiar de cáncer. Todos los familiares a riesgo que han realizado el test genético han manifestado su opinión de que es beneficioso para la prevención y detección precoz del cáncer, y se han adherido a estos programas.