Experta reclama más atención a las enfermedades raras de la visión, como las relacionadas con el neurodesarrollo

MADRID, 30 (EUROPA PRESS)

Todas las patologías relacionadas con trastornos visuales del neurodesarrollo son "raras y olvidadas", y afectan a 2,4 de cada 100.000 personas, según ha expresado la responsable del Departamento de Desarrollo y Regeneración del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, Paola Bovolenta, durante un simposio internacional sobre el tema.

Las enfermedades visuales del neurodesarrollo más conocidas son aquellas que afectan a la morfología del ojo directamente, como la microftamia o la noftalmia, que también son las más fáciles de detectar, según ha señalado la experta durante el encuentro, celebrado en la sede de la Fundación Areces.

No obstante, añade que hay otras muchas patologías asociadas a la atrofia del nervio óptico o de las componentes cerebrales "que son muy poco características, que están apenas sin clasificar y de las que se conoce aún menos su incidencia", ha expresado. "Nos queda aún mucho camino por recorrer para conocer bien estas enfermedades", ha sentenciado.

Por ejemplo, ha destacado el caso del actor Brad Pitt, que padece una de estas patologías, la prosopagnosia congénita hereditaria, por lo que es incapaz de reconocer los rostros de las personas conocidas.

Hasta ahora, los investigadores han logrado avanzar en la identificación de las causas moleculares, algo importante para el diagnóstico prenatal, si bien muchas de estas enfermedades son mutaciones de genes, por lo que los familiares no las padecen y eso las hace aún más complicadas de diagnosticar. "Encontramos mutaciones que impiden el desarrollo del ojo en su totalidad y que acaban en ceguera", ha explicado

"En esos casos, ahora mismo no encuentro demasiadas posibilidades de corregir un defecto tan grande y que además tiene su origen en una etapa de formación tan temprana", ha reconocido esta investigadora.

Con todo, se muestra "esperanzada" en lo relacionado con la creación de órganos artificiales. En este sentido, reconoce que "ya hay investigaciones en este sentido" y que "ahora que se tiende a realizar investigaciones multidisciplinares con ingenieros y biólogos estos abordajes ya se están explorando".

"A largo plazo, y quizá no a tan largo plazo, podemos tener una buena perspectiva", ha manifestado. Así, ha añadido que tal vez sí se puedan paliar estas patologías estimulando directamente el centro cerebral 'bipaseando' pérdida de información periférica o a través de cámaras ópticas que envíen esa información directamente al cerebro.

Sin embargo, para lograr eso se necesita saber "exactamente" en qué condiciones se queda el cerebro, cuál es el alcance de los daños o las condiciones en las que se encuentra este sistema visual "para poderlo adaptar", lo que constituye "un reto por sí mismo", concluye esta investigadora del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.