La Estrategia de Enfermedades Raras, primer punto del próximo CI

Redacción. Madrid
La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Ana Mato, ha enviado un mensaje de apoyo y esperanza a todos los pacientes y sus familiares con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y, en este sentido, ha destacado la importancia de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, la única que cuenta con financiación propia. Esta Estrategia, que fue actualizada en 2013 para redefinir los objetivos y recomendaciones, se presentará a las Comunidades Autónomas, previsiblemente, en el próximo Consejo Interterritorial.

Bartolomé Beltrán, Joan Rodés, Ana Mato, Pilar Farjas y Julio Sánchez Fierro durante la entrega del documento del Consejo Asesor sobre ER.

Tres millones de personas en España padecen alguna de las 7.000 enfermedades catalogadas como poco frecuentes, por existir menos de un caso por cada 2.000 habitantes. Estas patologías afectan mayoritariamente a niños y a adolescentes, ya que el 80 por ciento de ellas tiene origen genético.

En este sentido, Mato ha asegurado que "responder a las necesidades" de las personas afectadas constituye "un reto para el Sistema Nacional de Salud". En esta línea, su departamento presentó el pasado año el Calendario del Año Español de las Enfermedades Raras, cuyas actividades se cierran ahora, con el Telemaratón que Televisión Española emitirá el próximo domingo, 2 de marzo, cuya recaudación se destinará a la investigación.

Mato se ha reunido este jueves con el Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras del Consejo Asesor, que le ha presentado las propuestas elaboradas durante este Año Español, algunas ya emprendidas, como la elaboración del primer Mapa de Unidades de Experiencia Clínica, como primer paso para implantar las unidades de experiencia clínica en patologías raras en un marco autonómico.

Su objetivo, explica Sanidad, es facilitar el acceso a la información de la actividad realizada en los diferentes hospitales de España en relación a las enfermedades raras para que tanto enfermos y sus familias como profesionales puedan conocer dónde se concentran la mayor parte de casos, afectados por una de estas enfermedades; y donde, por tanto, existe una mayor experiencia en el diagnóstico y en el tratamiento. Ya se dispone de datos de todas las CCAA para ocho grupos de enfermedades.

En 2013, además, se han designado Centros, Servicios y Unidades de Referencia para tratar patologías poco frecuentes, como son algunas enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades neuromusculares, síndromes genéticos neurocutáneos, enfermedades raras que cursan con trastornos del movimiento, esclerosis lateral amiotrófica y trastornos complejos del sistema nervioso autónomo. El pasado año también se ha emprendido ya iniciativas para armonizar los cribados, tal y como ha propuesto este jueves el Consejo Asesor.

Unificación de los cribados neonatales

El Ministerio y las Comunidades Autónomas, por primera vez, han unificado los cribados neonatales, que se realizan para detectar enfermedades raras, para siete patologías. Con posterioridad, se ha aprobado el desarrollo de un sistema de información de cribado neonatal que permita seguir correctamente este programa poblacional.

El Consejo, recuerda Sanidad, también ha sido autor de la propuesta de elaborar un portal de enfermedades raras, ya en marcha con acceso desde la web del Ministerio, y de la de potenciar las nuevas tecnologías como instrumento de mejora.
Asimismo, ha pedido agilizar los procedimientos administrativos para aprobar medicamentos huérfanos. En este sentido, hay que subrayar que en los últimos cinco años se han comercializado en España 57 medicamentos huérfanos, lo que supone el 83 por ciento de los autorizados por la Comisión Europea.

España se sitúa en el quinto puesto por actividad coordinadora en procedimientos de designación. Es decir, es uno de los países de la UE que más procedimientos para designar estos medicamentos proponen. Así se puso de manifiesto ayer, durante la Jornada de puertas abiertas celebrada por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps), la Federación Española de Enfermedades Raras y la Fundación Doctor Robert, en el contexto de los actos conmemorativos del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Tras la reunión, la ministra también ha subrayado la importancia de la investigación y de los ensayos clínicos, que contarán con una regulación específica. Asimismo,  Mato ha destacado que el Sistema Nacional de Salud está poniendo a disposición de los pacientes los fármacos más innovadores en todas las Comunidades Autónomas. La ministra ha agradecido, también la estrecha colaboración del movimiento asociativo y de los padres y madres de niños con enfermedades raras y ha trasladado a todos los afectados y a sus familiares el "apoyo institucional" y la "sensibilidad" de todo el Gobierno.

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Mato encarga al Consejo Asesor un informe sobre enfermedades raras (22/04/13)