Científicos descubren los genes que contribuyen al desarrollo del TDAH

El equipo de I.M. Sechenov First Moscow State Medical University, junto con otros colaboradores extranjeros, analizaron los genomas de varias familias que tienen miembros con TDAH. Los resultados han demostrado que todos los pacientes tenían características específicas en ciertos genes. Esta identificación de dichos patrones puede ayudar a diagnosticar el TDAH. El trabajo fue publicado en Molecular Psychiatry.

El TDAH, o trastorno por déficit de atención e hiperactividad, es un trastorno común del desarrollo neurológico cuya manifestación suele ocurrir en la infancia. Los niños con TDAH se distraen fácilmente, son hiperactivos e impulsivos. Además, tienen mayores riesgos de abuso de sustancias y el desarrollo de otros trastornos mentales.  Los mecanismos patológicos detrás del TDAH son aún desconocidos, pero los científicos prefieren la versión de la influencia conjunta de los factores genéticos y las adversidades ambientales (por ejemplo, el estrés o la enfermedad de la madre durante el embarazo o las enfermedades sufridas en la primera infancia).

"Creemos que el desarrollo del TDAH puede ser causado por alteraciones en la estructura de los genes que codifican las proteínas que participan en la transmisión de señales en el sistema nervioso mediante el uso de sustancias especiales biológicamente activas. En el caso del TDAH, los cambios afectan, entre otros, a la serotonina y las vías de dopamina en el sistema nervioso que desempeñan un papel importante en los procesos de atención, motivación y aprendizaje. El trastorno tiene una naturaleza genética compleja que no se ha abordado hasta hace poco ", dice Evgeniy Svirin, investigador asociado del laboratorio de Neurobiología psiquiátrica en IM Sechenov First Moscow State Medical University.

Ayudar a comprender mejor los mecanismo patológicos de su desarrollo

Los científicos se enfocaron en estudiar las raras variantes funcionales en un conjunto completo de genes en varias generaciones de familias con TDAH. Se las arreglaron para seguir los patrones de ciertos genes, por ejemplo, Aaed1. La proteína producida por este gen se une con otras que participan en la transmisión dopaminérgica y glutamatérgica. Los cambios en su actividad pueden influir potencialmente en la excitabilidad de algunas estructuras del sistema nervioso central y provocar alteraciones en el comportamiento.

Además, se descubrió la asociación con el TDAH para otro gen con una función desconocida: Atad2. En particular, estas variantes raras también se encontraron en pacientes con TDAH fuera de las familias estudiadas. Estos hallazgos proporcionan evidencia adicional para considerarlos como genes de riesgo de TDAH.

"Hemos descubierto nuevas variantes funcionales raras asociadas con el riesgo de desarrollo de TDAH. Nuestros resultados pueden ser útiles para el desarrollo de métodos de diagnóstico genético de este trastorno complejo. Estudios adicionales de la variante rara del gen Aaed1 en el desarrollo cerebral que ya se han realizado Nuestro equipo conjunto con investigadores alemanes puede ayudar a comprender mejor los mecanismos patológicos que conducen a la aparición de esta enfermedad ", concluye Evgeniy Svirin.