Manuel Toledo, neurólogo en la Unidad de Epilepsia del Hospital Vall d'Hebron.
El 30-40 por ciento de los pacientes sufren
epilepsia refractaria al
tratamiento médico en España, provocando que la comunidad científica busque activamente soluciones ante esta falta de
respuesta a los actuales abordajes. Una de las grandes esperanzas para abrir la puerta a futuras soluciones es la
terapia génica, vista por los neurólogos como la puerta de entrada para
cambiar el pronóstico de los pacientes que sufren esta enfermedad.
España es uno de los países europeos
más activos en la investigación para el desarrollo de nuevas terapias médicas dirigidas a este grupo de pacientes refractarios, y
Manuel Toledo, neurólogo en la Unidad de Epilepsia del
Hospital Vall d'Hebron, afirma en
Redacción Médica que “la terapia génica es una gran promesa que ya se ha puesto en práctica en otras enfermedades. Hay un grupo de
epilepsia que están identificadas como genéticas, como por ejemplo el
síndrome de Dravet, que pueden llegar a sufrir un cambio evolutivo con esta terapia. La esperanza de los especialistas es ofrecer tratamientos específicos con los problemas derivados de los
genes, iniciando un
cambio radical en el abordaje de la enfermedad”.
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"La esperanza de los especialistas es ofrecer tratamientos específicos con los problemas derivados de los genes"
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Actualmente la terapia génica todavía se encuentra en
fases de ensayos clínicos, por lo que, en palabras del especialista, “no hay ningún fármaco que se pueda aplicar. Pese a ello, el Vall d’Hebrón está a punto de iniciar ensayos clínicos en este camino, hecho obligatorio contando con una
unidad de epilepsia como la que hay en el hospital”.
El neurólogo considera vital para el futuro el
aumento de alternativas de tratamiento frente a la epilepsia, con el objetivo de “
cambiar el protocolo de diagnóstico establecido hasta ahora. Se debe estar especialmente atento y ser muy preciso con la
población pediátrica, para identificar la enfermedad cuanto antes y actuar. Hoy en día no hay un tratamiento eficaz, pero sí que los pacientes están identificados para que el día de la mañana reciban abordajes específicos dependiendo de la mutación que exista”.
Empezar a tratar la epilepsia para prevenirla
Adelantarse a la aparición de la enfermedad es otro de los
caballos de batalla que el neurólogo espera lograr una vez se inicien nuevas investigaciones con al terapia génica: “
Hay epilepsias genéticas que aparecen con el paso de los años y la mayoría de ellas en los primeros años de vida. El concepto de empezar a tratar para prevenir que la enfermedad aparezca es una de los grandes dilemas actuales para saber hasta cuándo se puede actuar de forma precoz”.
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"Hay epilepsias genéticas que aparecen con el paso de los años"
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El Vall d’Hebrón espera iniciar la
carrera de ensayos clínicos con terapia génica ligados a la epilepsia este mismo año, tal y como confirma Toledo: “En España por ahora
no se han realizado investigaciones en este sentido, por lo que probablemente el hospital será el primer centro del país en iniciarlos”. Una nueva esperanza contra la epilepsia puede abrir la puerta a un gran abanico de tratamientos personalizados.
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