Expertos españoles hallan una nueva enfermedad genética neurodegenerativa

Médicos de Girona han identificado una nueva enfermedad neurodegenerativa causada por una mutación genética y que afecta a nueve pacientes que forman parte de dos familias que estuvieron emparentadas en el siglo XIX, han podido saber gracias a técnicas de investigación genética.

Ha realizado el estudio, publicado en 'Neurology', un equipo de neurólogos del Hospital Josep Trueta de Girona, el Santa Caterina de Salt (Girona), junto al Laboratorio de Neurogenética de la Universidad de Navarra y el Centro Diagnóstico Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) del Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

La mutación produce una desconexión de las vías cognitivas entre el córtex cerebral y el cerebelo, desencadenando una neurodegeneración que deriva en discapacidad, y aunque los afectados presentan la mutación desde el nacimiento, los primeros síntomas de la enfermedad aparecen en la edad adulta.

Una variante de ataxia

Se trata de una variante de ataxia bautizada como 'Spino Cerebellar Ataxia 48 (SCA48)', y su descubrimiento abre las puertas a investigar otras posibles causas genéticas de pacientes con ataxia de causa desconocida, así como a posibles tratamientos.

El neurólogo del Trueta David Genís examinó a lo largo de muchos años algunos pacienets que presentaban una degeneración en el cerebelo que les provocaba pérdida cognitiva y dificultad a la hora de hablar, y con el tiempo se añadía inestabilidad al andar.

Estos síntomas iban empeorando hasta derivar en incapacidad laboral, discapacidad y dependencia, ya que perdían la capacidad de poder asumir de forma autónoma actividades básicas cotidianas, como caminar, lavarse, vestirse y alimentarse.

Los profesionales del Servicio de Neurología del hospital detectaron los mismos síntomas en varios pacientes, seis mujeres y tres hombres, que formaban parte de dos grupos familiares.

Diferencias entre sexos

Las investigaciones del equipo permitieron determinar que ambas familias habían estado emparentadas en el siglo XIX, por lo que se trata de una enfermedad genética y hereditaria, y afecta a ambos sexos aunque con diferencias, especialmente en el comportamiento y la actitud.

Los expertos detectaron que no había descripción previa de esta enfermedad, y gracias a la investigación genética detectaron el gen y la mutación responsables de la enfermedad.

Este descubrimiento ha permitido entender y confirmar la participación del cerebelo en las actividades cognitivas, ya que hasta hace unos años se creía que su función era exclusivamente motora.

Además de Genís, que ha identificado a los pacientes, han participado en el estudio el neuropsicólogo del mismo centro Jordi Gich, que ha hecho el seguimiento de la afectación neuropsicológica, mientras que los estudios genéticos han ido a cargo de Pau Castro y Sara Ortega de la Universidad de Navarra Pau, así como Víctor Volpini del Idibell.