Primer paciente de fibrosis quística tratado con terapia correctora del ADN

Ha sido precisamente el 23 de abril, coincidiendo con el Día Nacional de la Fibrosis Quística, cuando el Hospital Vall D'Hebrón daba el pistoletazo de salida oficial a su ensayo clínico tratando al primer paciente en España y cuarto en el mundo con terapia correctora del ADN. Un tratamiento que tiene como objetivo introducir en el núcleo de la célula una copia funcional del gen CFTR para restaurar su actividad y así reducir el impacto de esta enfermedad nfermedad crónica y hereditaria, más común en niños y adultos jóvenes. 

“Por primera vez tenemos en marcha terapias que marcan un antes y un después en nuestros pacientes corrigiendo el defecto genético de raíz. Algo que parecía de ciencia ficción hasta hace poco, ya lo tenemos aquí. Estamos viviendo un momento histórico en el abordaje de la Fibrosis Quística”, ha afirmado Antonio Álvarez, coordinador de la Unidad de Adultos de Fibrosis Quística del Hospital Vall d’Hebron y miembro de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ). 

Es uno de los  diversos ensayos clínicos centrados en nuevas terapias genéticas que están en marcha en estos momentos. Sin ir más lejos, la Unidad de Fibrosis Quística del centro catalán también lidera otros proyectos de vanguardia: uno con oligonucleótidos antisentido, que busca corregir determinadas mutaciones específicas y otro con terapia de ARN mensajero. 

Estos avances terapéuticos coinciden con una tendencia esperanzadora: aproximadamente el 58 por ciento de las personas con fibrosis quística en España ya son adultas, una cifra impensable hace apenas unas décadas. Desde Separ, se insiste en seguir reforzando el acceso equitativo a los tratamientos innovadores, impulsar la investigación y mantener el compromiso con una atención integral y centrada en el paciente.

Hasta el 97% de pacientes tratados 

Es por ello que, la sociedad científica, pone en valor el reciente anuncio de la Agencia Europea del Medicamento (EMA), que ha aprobado la ampliación de la indicación del tratamiento con triple terapia con elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor a niños a partir de los 2 años con al menos una mutación que no sea de clase I en el gen CFTR. Esta medida supone un hito terapéutico en la historia de la enfermedad, a ojos de la entidad, ya que permitirá que la gran mayoría de personas con fibrosis quística (entre un 95 y un 97 por ciento) puedan acceder al tratamiento, puesto que, hasta ahora, la indicación estaba restringida a pacientes mayores de 6 años y con un número más limitado de mutaciones.

“Esta ampliación representa una esperanza real para cientos de familias. Poder tratar a niños desde los dos años con una terapia moduladora de la proteína CFTR nos acerca al objetivo de cronificar la enfermedad y reducir el impacto que la Fibrosis Quística tiene desde edades tan tempranas”, ha afirmado Esther Quintana, presidenta de la Sociedad Española de Fibrosis Quística y miembro de Separ.

Más de 2.500 diagnósticos en el SNS

Según los datos más recientes, actualmente en España hay 2.578 personas diagnosticadas con fibrosis quística y se estima que en Europa entre 1/3000 y 1/6000 recién nacidos van a sufrir la enfermedad, siendo en España de 1/4807, con variaciones entre las diferentes comunidades autónomas. Afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo, siendo la enfermedad pulmonar la principal causa de alteración de la salud y mortalidad. Gracias a los avances en el diagnóstico, tratamiento y cuidados, la esperanza de vida está aumentando progresivamente y se ha convertido en una enfermedad de adultos.

La causa la alteración de un gen llamado regulador de conductancia transmembrana de fibrosis quística (CFTR), localizado en el cromosoma 7, que desempeña un papel clave en la regulación del transporte de sal y agua a través de las células. Si este gen no funciona correctamente, se producen unas secreciones más espesas, ocasionando obstrucción, infección e inflamación crónica, en diferentes órganos, dificultando la eliminación eficaz de bacterias y partículas. Se han descrito más de 2000 mutaciones en este gen, aunque la más común es la de fenilalanina en la posición 508 (ΔF508).

No se conoce ninguna causa ambiental para esta enfermedad, aunque la exposición al humo del tabaco, la contaminación del aire y los alérgenos pueden contribuir al deterioro de la función pulmonar a largo plazo