Sistemas Genómicos, primera empresa con marcado CE en todos sus kits diagnósticos

Redacción. Madrid
La empresa española Sistemas Genómicos (SG) es la única compañía de servicios genéticos que cuenta con marcado CE en todos sus kits de diagnóstico genético, con los que se pueden identificar más de tres mil enfermedades, desde cánceres familiares (mama, ovario, colon, gástrico, etc), a procesos neurogenéticos (demencias, ataxias, formas de Parkinson y Alzheimer…) o discapacidad intelectual, entre otros. Como destaca la directora de Sistemas Genómicos, Lorena Saus: “con este distintivo, la Agencia Española del Medicamento concede la autorización y reconoce que los kits de Sistemas Genómicos están bien diseñados para el diagnóstico, convirtiéndonos en la primera empresa en disponer del marcado CE para la totalidad de sus kits”.

Lorena Saus.

Estar en posesión de este certificado es fundamental para garantizar la calidad de las pruebas biomédicas y, por tanto, su validez para el diagnóstico. “Nuestros kits analizan en su totalidad las regiones genómicas seleccionadas para cada enfermedad, de manera que para establecer un diagnóstico se estudian todos los genes que están implicados en la patología. Ésta es una diferencia relevante respecto a otros kits, que limitan su análisis a dos o tres mutaciones o a una parte de las regiones y, por tanto, el diagnóstico no está totalmente garantizado”, añade Saus.

Además, las diferentes líneas de SGKits  ofrecen a centros médicos y de investigación la posibilidad de estudiar de forma no invasiva miles de genes involucrados en la aparición y desarrollo de enfermedades raras y familiares a partir de una pequeña muestra de ADN. Los kits contienen los reactivos necesarios para capturar todos los genes implicados en la patología para su posterior secuenciación. Los datos obtenidos se envían a la plataforma GeneSystems, una herramienta bioinformática, desarrollada también por Sistemas Genómicos, que devuelve el resultado del estudio en 24 horas. Según describe la directiva, “todo el proceso está automatizado. Es como elaborar un álbum de fotos en internet a través de una aplicación: nosotros escogemos las fotos y la aplicación nos devuelve un álbum”. Cada kit permite analizar simultáneamente 12 muestras diferentes.

Los kits genéticos son una consecuencia del espectacular desarrollo de las técnicas de secuenciación, y concretamente las de secuenciación masiva, con las que es posible estudiar a la vez un número muy elevado de genes. La división SGKits consta de ocho líneas: Cardio GeneSGKit (incluye 238 genes relacionados con la muerte súbita, cardiopatías congénitas, hipercolesterolemia familiar), Mamma GeneSGKit (estudia los genes BRCA1 y BRCA2, implicados en el 25 por ciento de los casos de cáncer de mama y ovario familiar), Onco GeneSGKit (analiza genes de cáncer colorrectal, próstata, gástrico, páncreas, endocrino, mama etc), Oto GeneSGKit (para el diagnóstico de sorderas genéticas), Osteo GeneSGKit (estudio de talla baja, malformaciones de extremidades, raquitismo, etc), Neuro GeneSGKit (incluye más de 400 genes relacionados con trastornos del movimiento o demencias), Oncopharma GeneSGKit (contiene 142 genes implicados en la respuesta al tratamiento antitumoral) y Discapacidad Intelectual GeneSGKit (recoge más 505 genes).

El kit de discapacidad intelectual se ha puesto a disposición de los clínicos y laboratorios de investigación este mismo mes, y supone un importante logro para Sistemas Genómicos puesto que “será de gran ayuda para los padres de niños afectados por algún tipo de discapacidad intelectual”, explica Lorena Saus. “Los estudios de secuenciación masiva de los pacientes permiten establecer el diagnóstico y el pronóstico así como iniciar precozmente estrategias de rehabilitación que mejoren las condiciones médicas y sociales del enfermo”.

Los productos anteriores se enmarcan dentro del concepto de medicina personalizada que está revolucionando la forma de afrontar los procesos patológicos, tanto desde el diagnóstico como del tratamiento, aunque, como insiste la directora de SG, “sólo los productos con marcado CE pueden garantizar al paciente la calidad –y los resultados– de las pruebas realizadas”.