Científicos crean un nuevo método para detectar mutaciones cancerosas

Redacción. Barcelona
El grupo de genómica computacional del Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación (BSC-CNS) ha desarrollado un nuevo método computacional capaz de detectar de forma sencilla, rápida y precisa las alteraciones genéticas responsables de la aparición y progresión de tumores, según ha explicado el líder del equipo, David Torrents.

David Torrents.

El grupo de Torrents ha contado con la colaboración de grupos de investigación del Hospital Clínic de Barcelona, el Instituto de Investigación Biomédica August Pi i Sunyer (Idibaps), el Instituto de Oncología de la Universidad de Oviedo (Iuopa), el European Molecular Biology Laboratory (EMBL) y el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG).

El hallazgo, bautizado como Smufin y publicado en la revista Nature Biotechnology, es capaz de analizar el genoma completo de un tumor y detectar sus mutaciones en pocas horas, además de localizar alteraciones que hasta el momento permanecían ocultas incluso con métodos que requerían el uso de supercomputadores durante semanas.

Smufin supone un “avance hacia la Medicina personalizada, en la que el análisis del genoma de cada paciente facilitará su diagnóstico de forma más rápida y precisa”, lo que permitirá el desarrollo y la aplicación de tratamientos personalizados más eficaces y menos agresivos que los actuales.

“En un futuro cercano, el paciente con un tumor llegará al médico y, en pocas horas, se podrá analizar su genoma para detectar con exactitud sus mutaciones genéticas y darle un tratamiento personalizado”, ha manifestado Torrents, que ha augurado que este sistema estaría disponible para el sistema sanitario público en unos cinco años.

Hasta ahora no se ha podido incluir el análisis computacional del genoma en la sanidad pública porque los sistemas existentes “eran muy lentos, de hasta una semana de espera, y muy caros”, algo que cambia por completo el nuevo sistema Smufin.

En la actualidad, los pacientes se catalogan según las grandes tipologías de cáncer, como por ejemplo de pulmón o de mama, y se les ofrece tratamientos en este sentido: “Ahora podremos saber con exactitud el origen de su cáncer para darle tratamientos más específicos en función de sus propias mutaciones genéticas”.

Una de las principales novedades de Smufin es que supone un cambio radical en el método de análisis de genomas: hasta ahora, la identificación de mutaciones responsables de los tumores se basaba en la comparación de genomas del tumor con otros de células sanas del mismo paciente, a través de un genoma humano de referencia que se usa como guía.

Este “lento y complejo proceso conlleva una pérdida sustancial de información y dificulta la identificación de mutaciones”, mientras que Smufin realiza una comparación directa entre el genoma de células sanas y el de tumorales, por lo que localiza todas las mutaciones detectables a la vez.

Comienzo en 2011

Smufin empezó a desarrollarse en 2011 por medio de dos investigaciones en las que participa el centro barcelonés: una es el Proyecto Genoma de la Leucemia Linfática Crónica, basado en el estudio de la leucemia a partir del análisis genómico de más de 500 pacientes, y la otra es el Programa Nacional Severo Ochoa, basado en la creación de herramientas bioinformáticas capaces de gestionar y analizar grandes cantidades de datos biomédicos.

El nuevo método, que también se puede aplicar a otras enfermedades de origen genético, estará al alcance de todos los grupos de investigación que lo requieran de forma gratuita, con el objetivo de que puedan estudiar los genomas de sus pacientes de una forma que antes no les era accesible.

Además, Smufin permitirá detectar mutaciones en cientos y miles de genomas tumorales en pocos días: en este sentido, el BSC ya participa en la mayor iniciativa mundial de genómica del cáncer a través del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC), que pretende analizar genomas de miles de pacientes para estudiar las bases genéticas de la aparición y la evolución de un gran número de tumores.