Un estudio concluye que el color de piel no es un rasgo mendeliano directo

"En las latitudes del norte, la pigmentación es más homogénea, mientras que, en las latitudes más bajas, es más diversa, tanto genético como fenotípicamente". Alicia Martin, científica postdoctoral en el laboratorio del miembro del Instituto Broad Mark Daly, es quien hace esta afirmación tras una investigación de siete años que se ha publicado este jueves en Cell.

Tradicionalmente se pensó que la selección direccional empuja la pigmentación en una sola dirección, de oscuro a claro en latitudes altas y de claro a oscuro en latitudes más bajas. Sin embargo, este estudio demuestra que la selección direccional, como principio rector, parece mantenerse en latitudes del norte pero a medida que las poblaciones se acercan al ecuador tienen lugar una dinámica conocida como selección estabilizadora.

En este punto, un número creciente de genes comienza a influir en la variabilidad y solo alrededor del 10 por ciento de esta variación puede atribuirse a genes que se sabe que afectan a la pigmentación. Esto indica que aunque la pigmentación de la piel es casi cien por cien hereditaria, difícilmente es un rasgo mendeliano directo.

África tiene la mayor variabilidad fenotípica en el color de la piel

Los investigadores trabajaron en estrecha colaboración con los KhoeSan, un grupo de poblaciones indígenas del sur de África. Descubrieron que la genética de la pigmentación de la piel se vuelve progresivamente más compleja a medida que las poblaciones residen más cerca del ecuador, con un número cada vez mayor de genes conocidos y desconocidos involucrados.

"África tiene la mayor cantidad de variabilidad fenotípica en el color de la piel y, sin embargo, ha estado sub-representada en evaluaciones a gran escala", ha señalado Martin, que ha contado con la colaboración de investigadores del Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) y Harvard, de la Universidad de Stanford y de la Universidad Stony Brook.

"Necesitamos dedicar más tiempo a centrarnos en estas poblaciones poco estudiadas a fin de obtener conocimientos genéticos más profundos", ha apuntado Brenna Henn, profesora asistente en el Departamento de Ecología y Evolución en la Universidad de Stony Brook y autora del estudio junto a Martin.

Para llevar a cabo su análisis genotiparon a 400 individuos KhoeSan y los compararon con 5.000 personas de África, Asia y Europa.