Autismo

El autismo o los trastornos del espectro autista, consiste en una serie de alteraciones heterogéneas (distintas entre sí) caracterizadas por deficiencias en el desarrollo neurológico del niño. Los niños presentan dificultades para la comunicación y la relación social, y desarrollan comportamientos e intereses muy restringidos y repetitivos. Algunos niños tienen problemas preferentemente asociados con la relación social y la afectividad, mientras otros tienen problemas más relacionados con patrones repetitivos y anormales de comportamiento. Las manifestaciones clínicas y la gravedad del autismo varían mucho de unos niños a otros.

Los trastornos del espectro autista son muy frecuentes, estimándose que entre 1 y 2 de cada 100 niños pueden presentar uno de estos trastornos de forma más o menos pronunciada. Aparentemente son más frecuentes en niños que en niñas.

Existen diferentes tipos de trastornos del espectro autista que artificialmente pueden clasificarse en:

• Trastorno autista o autismo clásico. Es la forma más grave. Las personas con trastorno autista por lo general tienen retrasos significativos en el desarrollo del lenguaje, problemas de socialización y comunicación y conductas e intereses inusuales. Muchas personas con trastorno autista también tienen discapacidad intelectual.
• Síndrome de Asperger. Las personas con síndrome de Asperger suelen presentar algunos síntomas más leves del trastorno autista. Pueden tener dificultades para socializar e intereses y conductas inusuales. Sin embargo, no tienen problemas de lenguaje o discapacidad intelectual.
• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PPD-NOS por sus siglas en inglés; también llamado “autismo atípico”). Este término incluye a las personas que reúnen algunos, pero no todos, los criterios para el diagnóstico del trastorno autista o del síndrome de Asperger. Las personas con este trastorno tienen por lo general menos síntomas y más leves que en el trastorno autista. Los síntomas pueden causar solo problemas de socialización y comunicación.

¿Cuáles son las causas del autismo?

Las causas concretas son desconocidas. Se han barajado problemas en la maduración cerebral, alteraciones de comunicación entre las diferentes neuronas del cerebro, etc.

Tan solo en 5 de cada 100 niños con autismo existe un claro componente genético que se transmite de padres a hijos. En el resto de casos el componente genético también parece influir de forma importante, pero modulado de forma compleja por factores del ambiente no bien conocidos. Se han identificado algunas características que se asocian con un mayor riesgo de tener hijos con autismo entre las que se encuentran:

• La edad avanzada de los padres. Se desconoce si es un problema relacionado con la edad avanzada de las células sexuales, o relacionado con que las personas con ciertos rasgos autistas tardan más en encontrar pareja y tienen hijos a edades más avanzadas y, por tanto, el factor realmente implicado es el genético.
• Factores durante el embarazo. Las complicaciones durante el embarazo y la exposición a tóxicos durante el mismo, se han asociado con el autismo.
• La toma de suplementos de ácido fólico, antes y durante el embarazo, se ha asociado con un menor riesgo de tener niños con autismo.

No se ha demostrado que exista ninguna asociación entre cualquier tipo de vacunación y el desarrollo de autismo.

Tampoco existe ninguna asociación entre la actitud o la forma de educación que hayan mantenido los padres y el desarrollo de esta enfermedad.

¿Qué síntomas producen los trastornos del espectro autista?

Los síntomas presentes en los niños con autismo son muy variados y se mueven fundamentalmente en dos esferas:

• Problemas en la relación social y el comportamiento. Estos niños tiene problemas para:

• Jugar con sus padres.
• Establecer vínculos afectivos con sus padres, familiares y con otros niños.
• Relacionarse con las personas de su alrededor.

• Comportamientos e intereses repetitivos. Estos niños:

• Realizan repetidamente  la misma acción.
• Repiten insistentemente la misma frase.
• Realizan rutinas de forma insistente e inflexible.
• Escrutan con detenimiento su alrededor.
• Toman un interés inusitado por cosas que nos parecen ridículas.
• Reaccionan de forma exagerada a situaciones concretas que no deberían llevar a tal respuesta.

Además de estas alteraciones, los niños autistas pueden tener otros síntomas de forma más frecuente que el resto de niños. Se estima que un 70% de los niños autistas tienen una o varias de las siguientes alteraciones, que pueden aparecer en la infancia o durante la adolescencia:

• Problemas en el desarrollo:

• Discapacidad intelectual, presente en casi la mitad de estos niños.
• Problemas de lenguaje.
• Déficit de atención e hiperactividad.
• Tics.
• Problemas de movilidad.

• Problemas médicos generales:

• Epilepsia. Sobre todo si existen problemas intelectuales y retraso mental asociado.
• Problemas digestivos, como diarrea, estreñimiento, dolor de tripa,  gastritis, reflujo gastro-esofágico, celiaca, enfermedad de Crohn, etc.
• Alergias y enfermedades autoinmunes.
• Síndromes genéticos.
• Insomnio.

• Problemas psiquiátricos:

• Ansiedad.
• Depresión.
• Trastorno obsesivo-compulsivo.
• Esquizofrenia y otras psicosis.
• Trastornos de la alimentación.
• Abuso de sustancias.

• Alteraciones de la personalidad:

• Personalidad paranoide.
• Personalidad esquizoide.
• Personalidad obsesivo-compulsiva.

• Problemas del comportamiento:

• Comportamiento agresivo.
• Autolesiones.
• Ideaciones suicidas
• Picas, es decir, comer cosas anormales (yeso, tizas, arena, etc.)

¿Es hereditario el autismo?

Como ya se ha comentado, el componente hereditario es muy importante. En algunas familias, las menos, el trastorno se transmite de padres a hijos. Solo representan el 5% de los casos de autismo.

En la mayoría de los casos, sin embargo, existen factores hereditarios que interactúan con factores ambientales. La importancia de los factores ambientales viene determinada por la observación de que pueden existir gemelos univitelinos (idénticos) en el que uno desarrolla la enfermedad y el otro no, si bien si uno de los gemelos idénticos tiene la enfermedad la probabilidad de que el otro la padezca es del 90%.

¿Puede prevenirse?

El autismo no puede prevenirse, pero su manejo y pronóstico puede mejorar si se llevan a cabo determinadas acciones de forma precoz.

¿Cómo se diagnostica el autismo?

El diagnóstico según la última clasificación DSM-5 implica alteraciones en ambos aspectos, 1 y 2:

• Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social en diferentes situaciones:

• Alteraciones para establecer relaciones sociales y afectivas.
• Alteraciones para establecer comunicación no verbal necesaria para la interacción social.
• Movimientos motores repetitivos y estereotipados.
• Utilización repetitiva de objetos.

• Comportamientos, intereses o actividades limitadas y repetitivas:

• Repetición insistente del mismo mensaje.
• Insistencia continua en hacer la misma cosa.
• Adherencia inflexible a una determinada rutina, o patrones rituales en comportamiento verbal o no verbal.
• Intereses fijos y muy restrictivos sobre hechos u objetos que no presentan mayor interés.
• Hipo o hiperreactividad ante algunos estímulos o interés fuera de lo normal sobre aspectos ambientales.

Otros factores que según el DSM-5 pueden asociarse pero que no son necesarios para su diagnóstico son:

• Alteraciones en el desarrollo del lenguaje:

• En menores de 6 años compresión retrasada o alterada. Muchos tienen problemas en la emisión del lenguaje y en la gramática.
• En mayores de 6 años alteraciones en la gramática manteniendo una adecuada emisión y sintaxis del lenguaje.

• Alteraciones en la motricidad. Retraso motor, debilidad muscular (hipotonía), problemas de coordinación, de movimiento, del equilibrio, problemas para caminar, etc.
• Atención exagerada a los detalles.

El diagnóstico temprano de estos niños permite una intervención precoz y mejora el pronóstico. Anteriormente la mayoría de estos niños se diagnosticaba por encima de los 4 años de edad, pero actualmente se identifican de forma más temprana. Los datos que sugieren que un niño pudiera ser autista no están presentes desde el nacimiento sino que van apareciendo según el niño crece, con signos que ya pueden identificarse entre los 6 y los 12 meses. Entre estos signos se encuentra la falta de atención a las caras o a lo que ocurre a su alrededor y la escasa interacción con los padres.

Los identificadores algo más tardíos de que puede estar presente el trastorno son:

• Alteraciones o retrasos en la atención compartida hacia un objeto o en la realización de juegos compartidos.
• Alteraciones afectivas con los padres.
• Falta de respuesta al propio nombre.
• El niño no llama para que le cojan cuando está en la cuna o el corralito.
• Ausencia de imitación.
• Los niños no señalan objetos.
• Problemas en la comunicación verbal y no verbal.
• Falta de contacto visual adecuado.
• Retraso motor.
• Comportamientos anormalmente repetitivos.
• Prefiere jugar solo.
• Exploración visual y motora anormal del entorno.
• Inflexibilidad.
• Imposibilidad de desviar la atención sobre un objeto.
• Cambios bruscos de temperamento.

Por encima de los 36 meses algunas de las conductas sugestivas de trastorno del espectro autista además de las anteriores pueden ser:

• Tiende a ignorar a los niños de su edad, no busca jugar ni estar con ellos.
• Realiza juegos repetitivos y utiliza objetos y juegos de manera inapropiada, como por ejemplo girar constantemente los objetos, jugar con trocitos de papel delante de los ojos, alinear objetos, etc.
• Puede realizar movimientos repetitivos como aleteo con las manos, saltitos, balanceo, etc.
• Camina de puntillas.
• Tiene ausencia de lenguaje, o éste es repetitivo y sin significado aparente, con un tono de voz inapropiado.
• No dice cosas que antes decía.
• No existe imitación de las personas de su alrededor.
• Evita la mirada y el contacto.
• Parece cómodo cuando está solo y tiene problemas para aceptar cambios en su rutina.
• Tiene apego inusual a ciertos objetos.
• Tiene muchas rabietas.
• Está en su mundo

Existen diversos cuestionarios que se pueden realizarse a los padres y/o a los cuidadores que permiten hacer sospechar la presencia del trastorno. Algunas personas recomiendan realizarlos sistemáticamente cuando el niño tiene 18 y 24 meses. En ocasiones puede haber falsos positivos, es decir, el test sugiere que efectivamente puede tratarse de un niño autista y posteriormente se comprueba que no lo es.

Los niños con algunos síntomas de trastorno del espectro autista, pero no los suficientes como para ser diagnosticados de autismo clásico, a menudo se diagnostican como PDD-NOS.  Los niños con conductas autistas pero que presentan habilidades del lenguaje bien desarrolladas a menudo se diagnostican como síndrome de Asperger. Son mucho más raros los niños diagnosticados de trastorno de desintegración infantil. Estos niños tienen un desarrollo normal pero luego se deterioran súbitamente entre los 3 y 10 años y muestran conductas autistas pronunciadas. Las niñas con síntomas autistas podrían sufrir de síndrome de Rett, un trastorno genético ligado al sexo caracterizado por retraimiento social, regresión de la habilidad con el lenguaje, y retorcimiento de las manos.

¿Cuál es el pronóstico de las personas con autismo?

La mortalidad de las personas con autismo es entre 2 y 3 veces mayor que la de las personas de su misma edad. El factor que más se asocia con la mortalidad es la presencia de otras enfermedades y defectos asociados.

Los datos de integración social disponibles proceden casi todos ellos de tiempos en los que no se realizaban sistemáticamente programas de intervención temprana. En ellos, la mayoría de las personas autistas no llegaban a llevar una vida independiente, no alcanzaban niveles de educación adecuados y tenían una baja tasa de empleo. Los niños con una mayor independencia a edades adultas eran aquellos que tenían mejores habilidades de comunicación antes de los 6 años, una mayor capacidad intelectual y una menor alteración en su relación social.

La transición a la vida adulta, la cual se asocia con la pérdida de la protección del entorno escolar, es la más complicada.

En algunos casos se ha observado una mejoría de los síntomas autistas con la edad.

¿Cuál es el tratamiento del autismo?

El autismo no tiene cura. Las intervenciones y el apoyo a estos niños debe ser individualizado e idealmente multidisciplinar, por un equipo de diferentes especialistas.

Los objetivos del tratamiento consisten en mantener al máximo la independencia funcional del individuo mejorando su calidad de vida, todo ello a través del aprendizaje y desarrollo, y mejorando sus habilidades de comunicación. Los medicamentos apenas juegan algún papel en este trastorno y el tratamiento se basa en mejorar el comportamiento y la educación.

Aproximaciones educativas

Las aproximaciones educativas han permitido una mejoría significativa en el desarrollo de estos niños y en su integración social. Suelen basarse en intervenciones tempranas e intensivas sobre el comportamiento, lo más individualizadas posibles, tanto en el domicilio como en el colegio. Intentan alcanzar un desarrollo acelerado del niño en todos sus aspectos: conocimiento, lenguaje, actividad sensorial y motora, etc. Existen diferentes programas muy estructurados, con objetivos similares y basados en el largo plazo. Estos programas mejoran la capacidad intelectual, la comunicación y, en menor medida, las habilidades personales, la socialización y el lenguaje.

Sobre estos programas más globales, existen aproximaciones dirigidas a mejorar aspectos concretos del comportamiento del niño.

Medicamentos

Ningún medicamento ha demostrado mejorar las habilidades de comunicación de estos niños, aunque existen diversos estudios en marcha en la actualidad.

El tratamiento con antipsicóticos mejora los comportamientos repetitivos en niños.

Algunos antidepresivos también han demostrado mejorar este tipo de comportamientos, aunque con menos evidencias.

En algunos niños con déficit de atención e hiperactividad, se han utilizado con éxito los estimulantes tipo anfetaminas.

Ningún otro tratamiento exótico ha demostrado ninguna eficacia para mejorar aspectos de este trastorno y pueden acompañarse de efectos adversos graves.

Falsos remedios

La agencia americana para el control de medicamentos (FDA) ha advertido sobre la utilización no permitida de determinados medicamentos que sugieren que pueden mejorar o incluso curar el autismo. Las medidas a las que hace referencia son las siguientes:

• Terapias quelantes o de quelación. Estos productos indican que “limpian” el cuerpo de toxinas y metales pesados. Se comercializan en forma de espráis, cápsulas, supositorios, gotas, etc. Las sustancias quelantes tienen una indicación muy específica para el tratamiento de determinadas enfermedades, como la sobrecarga de hierro, pero nunca deben tomarse sin indicación médica dado que pueden vaciar nuestro organismo de sustancias esenciales y producir complicaciones graves.
• Oxígeno hiperbárico. La administración de oxígeno hiperbárico, en una cámara especialmente acondicionada, se utiliza también para tratar determinadas enfermedades, pero no para el autismo.
• Soluciones o suplementos minerales milagrosos. Tras mezclarse con agua u otros líquidos, estas sustancias se transforman en un potente producto químico que puede producir vómitos y bajadas de tensión e incluso poner en peligro la vida.
• Baños de arcilla. Indican que son detoxificantes y que pueden mejorar significativamente los síntomas del autismo.
• Productos probióticos. No han demostrado ser eficaces ni seguros para el tratamiento de esta enfermedad.

Para identificar falsos remedios siga las siguientes recomendaciones:

• Sospeche de cualquier producto que indique que cura enfermedades muy distintas entre sí.
• No haga caso a testimonios personales. Nunca sustituirán a las evidencias científicas.
• Cualquier sustancia que indique que cura rápido o que es milagrosa debe ponerse bajo sospecha.
• Pregunte siempre a su médico antes de consumir cualquier sustancia que no conozca.