Investigadores alemanes descubren una nueva enfermedad que podría ayudar a mejorar el abordaje de la fibrosis quística

MADRID, 9 (EUROPA PRESS)

Investigadores de las universidades de Münster y Regensburg (Alemania) han descubierto, en un trabajo publicado en la revista 'Journal of Medical Genetics', una nueva enfermedad que podría conducir a una mejor comprensión de la fibrosis quística y nuevas opciones de tratamiento en el futuro.

La causa de la fibrosis quística son las mutaciones en el gen regulador del conductor transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), el cual contiene un canal de cloruro en la superficie de las células del cuerpo, que media la acumulación de sal y fluidos en la superficie de las vías respiratorias, lo que conduce a una limpieza continua de las vías respiratorias.

Los defectos en el canal CFTR impiden el transporte de iones de cloruro y, por lo tanto, la humidificación del tracto respiratorio. Como resultado, las vías respiratorias de las personas afectadas se tapan literalmente por un moco espeso y viscoso que conduce a la obstrucción de las vías respiratorias, lo que eleva el riesgo de asfixia.

Ante este escenario, los investigadores han descubierto una nueva enfermedad causada por defectos en otro canal de cloruro, TMEM16A. En cooperación con el laboratorio del profesor Karl Kunzelmann de la Universidad de Regensburg, han evaluado los efectos celulares del trastorno causado por una pérdida total de la función TMEM16A.

Sorprendentemente, descubrieron que no solo TMEM16A sino también CFTR no es funcional en estos pacientes, lo que tiene el potencial de mejorar el tratamiento de pacientes que sufren de fibrosis quística. "Nos sorprendió que los niños con deficiencia de TMEM16A no tengan ningún síntoma respiratorio. Una pérdida de la función CFTR debido a la falta de TMEM16A no conduce a síntomas clínicos de fibrosis quística en estos niños", han explicado.