Francisco Martínez Mojica.
La comunidad científico-médica española ha lamentado que el
Premio Nobel de Química 2020 haya obviado las aportaciones de
Francisco Martínez Mojica al desarrollo de
Crispr como una herramienta de edición genética llamada a revolucionar la
Medicina.
“No haberle incluido es una gravísima injusticia y un tremendo error”, comenta la jefa del Servicio de Genética del Hospital Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria,
Carmen Ayuso.
“El desarrollo fundamental de Crispr aplicado a la salud ha venido de la mano de estas dos científicas”,
Jennifer Doudna y
Emmanuelle Charpentier. Pero recuerda que “el descubrimiento clave que luego permitió aplicarlo en Medicina y Biología vino de la mano de un científico español”. Por eso, desde instituciones como la
Fundación Gadea por la Ciencia “lideramos una petición para que tuvieran en cuenta al profesor Mojica en la concesión del Nobel”.
Eduardo López Collazo, director científico del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz, Idipaz, también lo tiene claro. “Hoy por hoy
se identifican 12 personas en el mundo que han contribuido al desarrollo de la tecnología Crispr, pero Mojica fue el primero que lo descubrió y las primeras desarrolladoras fueron ellas”.
Por eso muestra su “sorpresa” ante esta exclusión. Aunque las investigadoras premiadas fueron pioneras en proponer su aplicación práctica, la labor de investigación básica del científico español fue la que hizo posible el desarrollo posterior.
“Esto me lleva a pensar que
el mundo está ponderando demasiado las aplicaciones y olvidándose de la ciencia básica que está detrás de ello”, opina López Collazo. “No solamente en España se menosprecia, en el resto del mundo también. Es algo que sorprende, pero ya había ocurrido en los Princesa de Asturias. En este mismo hito científico, premiaron a estas dos desarrolladoras y también se olvidaron del descubridor”.
¿Presiones desde los grandes institutos de investigación?
Además, el director de Idipaz señala que “hay un problema grande de lobby y de presiones desde las instituciones de cada país”. Se refiere a los grandes institutos de investigación, que hacen “presiones, recomendaciones y pedidos de que se observen los grandes descubrimientos que se hacen en sus sitios”. Jennifer Doudna trabaja en la
Universidad de Berkeley, y Charpentier en el
Instituto Max Planck alemán.
López Collazo: "En breve veremos grandes hitos en enfermedades, sobre todo las que tieen base genética"
|
A pesar de haber pasado solo ocho años desde el hallazgo de Doudna y Charpentier (y 27 desde los trabajos de Mojica), la concesión del premio más prestigioso de la ciencia era algo esperado “porque ha sido un descubrimiento totalmente revolucionario”, comenta Ayuso. “Es un sistema enormemente preciso, económico y útil para corregir y editar ADN”.
Entre sus muchas aplicaciones está el diseño de modelos celulares para analizar distintas patologías en las que la genética juega un papel, sean o no hereditarias, lo que permite probar tratamientos experimentales
in vitro o en animales que contengan la mutación.
Aplicaciones de Crispr en humanos
Lo más espectacular “y lo que el público general percibirá de manera más notoria”, en palabras de Ayuso, será la posibilidad de corregir alteraciones genéticas sobre las células humanas, y aplicar la edición genética directamente en un ser humano. Es algo que salió a la palestra hace dos años, cuando un científico chino,
He Jiankui, anunció que había modificado genéticamente dos embriones de unas niñas gemelas para hacerlas inmunes al VIH, un experimento muy criticado por la comunidad científica internacional por razones científicas y éticas.
Sin embargo, esta posibilidad de intervención directa en seres humanos será factible cuando haya toda la seguridad. “
Las agencias reguladoras no van a aplicar tratamientos de este tipo si no se han podido ensayar en modelos celulares y animales con todas las garantías”, explica la jefa de Genética de la Jiménez Díaz.
López Collazo abunda en esta opinión. “El uso de la técnica en Medicina, para sustituir genes, modificarlos, para evitar enfermedades, eso está a la puerta da la esquina. En breve veremos grandes hitos en enfermedades, sobre todo en las que tienen una base genética”.
Ensayos clínicos con Crispr en la actualidad
Por su parte,
Miguel Fernández-Burriel, genetista del Hospital de Mérida y portavoz de la Asociación Española de Genética Humana, explica que en la actualidad hay 41 estudios registrados en clinicaltrials.gov que usan Crispr, “muchos de ellos en terapias avanzadas en procesos cancerosos e infecciosos”, como el tratamiento de la keratitis refractaria producida por Herpes simplex, o el tratamiento del mieloma múltiple.
También hay registrados 10 ensayos sobre terapias para distintas talasemias, la amaurosis congénita de Leber, la neurofibromatosis tipo 1 y el síndrome de Kabuki. “El más avanzado se encuentra en fase II”, indica.
Fernández-Burriel también reconoce que le “hubiera encantado que el doctor Martínez Mojica fuese partícipe del premio”, reconociendo su trabajo al descubrir el sistema. No obstante, se muestra más resignado. “
La decisión que ha tomado la Academia es inapelable y responde a unas decisiones y criterios que sólo conoce el Comité Nobel” y, “realmente”, el primer trabajo que habla de Crispr como herramienta de edición génica data de 2012, del grupo de Doudna y Charpentier.
Las informaciones publicadas en Redacción Médica contienen afirmaciones, datos y declaraciones procedentes de instituciones oficiales y profesionales sanitarios. No obstante, ante cualquier duda relacionada con su salud, consulte con su especialista sanitario correspondiente.