España registra el primer caso de Rohhad en adultos en todo el mundo

Un equipo de investigación clínica multidisciplinar liderado por el doctor Ángel Ortega, del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha (Sescam), ha descrito el primer caso mundial de debut en un adulto de síndrome de Rohhad, una enfermedad muy rara, menos de 200 casos conocidos en el mundo, que hasta ahora solo se conocía en la población pediátrica.

Este especialista indica que este síndrome debuta en la edad pediátrica y produce una rápida ganancia de peso llegando a la obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autonómico junto a cambios en el comportamiento, llevando a la necesidad de ventilación mecánica prolongada y produciendo una mortalidad muy precoz, sin que exista un tratamiento eficaz hasta la fecha ni se conozcan todos los mecanismos involucrados en su causa".

El hallazgo, en el que además han colaborado en el seguimiento y en la interpretación de los resultados de su evaluación clínica la endocrinóloga del Hospital de Talavera, Ana Martínez; el neumólogo Rodrigo Perea y el inmunólogo y pediatra Francisco Rodríguez-Argente, junto a otros especialistas, ha sido recientemente confirmado a nivel inmunológico por el Grupo de Patogénesis de las  enfermedades neuronales autoinmunes del IDIBAPS-Hospital Clinic de Barcelona, con las investigadoras Serafim y Olivé, tras la descripción de un nuevo anticuerpo (ZSCAN1).

Casos compatibles en otros adultos

Según ha indicado el doctor Ángel Ortega, en el momento de tener que afrontar el diagnóstico de la enfermedad, encontró que todas las características "coincidían en su debut y desarrollo clínico con el síndrome pediátrico, pero en una paciente con 57 años", cuestión que nunca antes había sido descrita, con la "frustración" de no poder ofrecer una confirmación pronóstica "al no existir casos similares".

Las publicaciones científicas abren la posibilidad de que clínicos en todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad muy invalidante, ha asegurado el neumólogo del Hospital de Talavera de la Reina.