La Fundación Quirónsalud pone en marcha un libro sobre enfermedades raras

La Fundación Jiménez Díaz analiza en un libro las cuestiones relacionadas con la investigación en enfermedades raras desde una perspectiva ética, con el objetivo de generar reflexión y aportar información que permita la formación en este campo.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, esta entidad ha publicado una edición, de acceso libre y distribución gratuita. En él, se desgranan aspectos tales como consideraciones éticas sobre la investigación básica, el manejo de muestras y datos, el consentimiento informado, la comunicación de la información genética y la terapia génica germinal. Y también el marco regulador y los aspectos económicos para el desarrollo de los medicamentos huérfanos, así como la investigación clínica, o la participación de menores en los ensayos clínicos.

El libro está dirigido por Carmen Ayuso, directora del departamento de Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Rafael Dal-Ré, de la Universidad Autónoma de Madrid, y por Francesc Palau, del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y del Ciberer, y han colaborado diversos profesionales ampliamente reconocidos en cada uno de sus ámbitos de manera altruista en la edición de este libro con el propósito de aportar distintas visiones, sobre cada cuestión.

Según recuerda la fundación, hace ya un tiempo se empezó a suscitar, entre algunos de los investigadores en estas enfermedades, la necesidad de orientar y formar en cuestiones éticas aplicables a la investigación en este campo. Esta necesidad se debe a la aparición de las nuevas posibilidades tecnológicas y a nuevos retos: el compartir información y muestras de los pacientes, las técnicas genómicas de secuenciación masiva, la información que se proporciona a los participantes en la investigación, los ensayos clínicos para el desarrollo de medicamentos huérfanos, el uso de nuevas terapias, incluso la posibilidad de terapia génica germinal.

Ante esta revolución del conocimiento y de la biotecnología, reconoce que se despiertan grandes expectativas, frecuentemente desmedidas, pero al mismo tiempo también se inducen ciertos temores, por la posibilidad de riesgos de distinta índole relacionados con la privacidad o confidencialidad, con los posibles efectos adversos de las nuevas terapias, y por la necesidad de proteger a todos, especialmente a los más vulnerables cuando participan en una investigación clínica o en un ensayo clínico.

Por ello, surgió la idea del libro en el que se analizasen varias de estas cuestiones relacionadas con la investigación en ERs desde una perspectiva ética, con el objetivo de generar reflexión y aportar información que permita la formación en este campo.