Un avance catalán permite detectar de forma precoz el cáncer hereditario

El equipo multidisciplinario del Programa Conjunto de Cáncer Hereditario del Institut Català d'Oncologia (ICO), el Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) y el Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) han diseñado una nueva estrategia que supone un paso adelante en el diagnóstico de personas con una alta predisposición genética a desarrollar cáncer y que ha beneficiado hasta el momento a 700 pacientes.

Esta estrategia de diagnóstico genético secuencia en un solo paso todos los genes que predisponen a desarrollar cáncer, ha publicado la revista Scientific Reports. En los seis primeros meses desde su implementación en el sistema catalán ha beneficiado al citado número de pacientes.

Se basa en herramientas genómicas y en la utilización de análisis bioinformáticos propios, y permite analizar los genes por paquetes de forma personalizada, según la presentación o sospecha clínica del paciente, han explicado en un comunicado los tres institutos junto a la Conselleria de Salud de la Generalitat.

Los dos artículos publicados en la revista científica destacan que, por ser un sistema propio, permite retener el conocimiento y el control sobre todo el proceso de diagnóstico. Además, proporciona "una alta flexibilidad en el análisis" y acelera la incorporación de nuevos genes con utilidad clínica.

También han puesto en valor la posibilidad de usar esta tecnología para cuantificar el riesgo de forma más personalizada, y resalta su idoneidad comparando el rendimiento en el diagnóstico de este nuevo panel en relación a uno comercial. La implementación de este sistema ha requerido un cambio en la forma de trabajar en los grupos de diagnóstico genético para convertirse en "totalmente multidisciplinar", porque requiere especialistas en diagnóstico genético molecular, tecnologías genómicas, diagnosis clínica y de oncogenética, consejo genético y bioinformática, entre otras.

El Programa Conjunto trabaja para reducir el impacto del cáncer en Cataluña, en un momento en el que el campo del diagnóstico genético vive "una revolución" con las nuevas tecnologías de secuenciación masiva o de nueva generación (NGS, en sus siglas en inglés). Estos avances están cambiando el paradigma porque permiten pasar de analizar uno o pocos genes, a analizar decenas y centenares a la vez -lo que recibe el nombre de paneles de genes-, e incluso todos los del genoma humano. También permiten identificar de forma más eficiente la alteración genética causante de la alta predisposición al cáncer en casos complejos.