El mapa genómico del cáncer de vejiga ya está disponible

El proyecto TCGA (The Cancer Genoma Atlas) ha dibujado el mapa del genoma del cáncer de vejiga, gracias al análisis de 412 muestras de tumores para tener la descripción genética más detalladas hasta el momento de este tipo de cáncer y poder probar nuevas hipótesis de tratamiento personalizado para la patología.

El estudio ha sido publicado en la revista Cell y entre sus autores destaca un español, Joaquim Bellmunt, director del Instituto del Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), que es además profesor asociado en la Universidad de Harvard y en el Dana Farber Cancer Institute de Boston.

Bellmunt ha explicado que gracias a este trabajo “se tiene una visión mucho más amplia de las diferentes variedades y alteraciones genéticas del cáncer de vejiga urinaria”. No obstante, se trata de un primer paso y “hay que seguir investigando para encontrar los mejores tratamientos y confirmar las hipótesis de nuevas modalidades de tratamiento”.

En el estudio han participado investigadores de más de 40 centros de todo el mundo. Las 412 muestras analizadas en este trabajo lo convierten en uno de los más exhaustivos: el anterior estudio del TCGA incluía 131 muestras.

En los últimos tres años, las muestras habían sido analizadas con seis plataformas de perfil molecular, que han permitido obtener un mapa completo de las diferentes mutaciones que caracterizan los diferentes tipos de tumores.

Cinco subtipos

De este modo, han identificado 58 genes significativamente mutados que hasta ahora no se conocían, y otros 158 silenciados que pueden convertirse en potenciales objetivos terapéuticos. La carga mutacional se asocia con la firma mutacional Apobac, que está relacionada con una enzima que ayuda al cuerpo a protegerse de las infecciones virales.

Los tumores se han dividido en cinco subtipos según su ARN. Uno de ellos, denominado neuroendocrino, no había sido descrito anteriormente, tiene un pronóstico de supervivencia peor y muchos de los tumores no tienen de forma evidente células pequeñas o histología neuroendocrina al microscopio, dificultando el diagnóstico. En el otro lado de la balanza, el mapa ha permitido identificar mutaciones que permiten pronosticar un 75 por ciento de supervivencia a cinco años.

El Atlas Genómico del Cáncer es un proyecto iniciado en 2005 y supervisado por el National Cancer Institute y el National Human Genome Research Institute. Tiene el objetivo de catalogar las mutaciones genéticas responsables de esta enfermedad y lograr una mejor comprensión del cáncer. Los primeros proyectos se centraron en el glioblastoma multiforme, el cáncer de pulmón y el de ovario.