Neumología ve "crucial" el test genético para un buen diagnóstico infantil

La segunda jornada del 56º Congreso de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) también ha dejado un hueco para la Neumología pediátrica. Durante el encuentro de 'Enfermedades Intersticiales Pulmonares (EPI): comenzamos en Pediatría y continuamos en adulto', se ha abordado la necesidad de que estos especialistas se apoyen en la genética para potenciar el éxito en la detección de esta enfermedad entre los niños. "La colaboración con genetistas es crucial para alcanzar un diagnóstico de la manera más eficiente". Así ha concluido Ana Dolores Romero, neumóloga del Hospital Virgen de las Nieves.

"Los mecanismos genéticos son raros pero son una causa importante de EPI en neonatos, niños y adultos, por lo que debemos pensar en ellos. Comprenderlos es crítico para establecer un diagnóstico, el cual debe ser hecho de manera no invasiva a través de test genético", ha asegurado en la intervención del 56º Congreso Separ.

Ana Dolores Romero, neumóloga del Hospital Virgen de las Nieves.

Esta colaboración se puede beneficiar, ha comentado Romero, de los avances tecnológicos en la genética, la secuenciación y la genotipificación, que han conducido "a una gran cantidad de descubrimientos genéticos que han arrojado luz sobre la patogenia subyacente de las EPI.

Con respecto a la genética, Antonio Moreno, pediatra en la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística en el Hospital Vall d'Hebron, ha reconocido durante su intervención que, en los últimos años, "ha habido una avalancha de nuevos genes que causan enfermedades intersticiales" y se necesita un control por parte de la Neumología para garantizar la calidad asistencial.

"La mayoría de las alteraciones genéticas aparecen en Pediatría, y sobreviven a la edad adulta, por lo que es necesario que los neumólogos los conozcan para el correcto seguimiento de los pacientes", ha añadido.

Enfermedades intersticiales en niños y su manifestación clínica

Romero ha querido especificar el por qué de recorrer estas enfermedades desde las edades más tempranas hasta la adultez y es que la transición de los niños con enfermedades intersticiales pulmonares desde consultas de Pediatría hasta la de adultos "es una parte crítica del seguimiento a lo largo de estos pacientes, pero no existe un proceso estandarizado". "Actualmente existe una gran variabilidad y un inadecuado sistema actual de transición", ha añadido.

Por su parte, Alba Torrent, neumóloga en la unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística en el Hospital Vall d'Hebron, ha analizado cuáles son las manifestaciones clínicas de esta enfermedad, que se presenta con cuatro criterios diferentes: desde síntomas respiratorios, signos de insuficiencia respiratoria, hipoxemia infiltrados difusos en radiografías o TAC de tórax.

Antonio Moreno, pediatra en la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del Vall d'Hebron.

"Esta sintomatología varía dependiendo del periodo de edad en el que se encuentre el niño. En la fase neonatal, un distrés respiratorio agudo en recién nacidos a término; hasta los dos años con taquipnea, retraso ponderal o la hipoxemia y niños mayores una clínica similar o con la disnea del esfuerzo", ha enumerado.
 

La neumopatía intersticial temprana: Proyecto 'chILD-Spain'

Torrent se ha dedicado a explicar la epidemiología de estas neumopatías intersticiales, centrándose en la edad pediátrica. Y con ello ha recurrido al proyecto 'chILD Spain', un estudio multicéntrico observacional en pacientes de 0 a 18 años afectados de enfermedades pulmonares y en el que se invitó a todas las unidades de Neumología pediátrica de España para detectar cuántos casos nuevos se producían en el país. En el periodo de 2018-2019 los datos del estudio dejaron una incidencia media de 8.18 casos de EPI por millón de niños y una prevalencia media de 46,39 casos por millón.

Alba Torrent, neumóloga en la Unidad de Neumología Pediátrica y Fibrosis Quística del Vall d'Hebron.

"Además la prevalencia por edades es mucho mayor en niños menores de un año (635,08 casos) y menor en mayores de diez años (15,02 casos", ha explicado. Y sobre las entidades más prevalentes de la infancia, las anomalías del crecimiento pulmonar son las más frecuentes en niños de 2 a 18 y los trastornos específicos de etiología no definida los de 0 a 2 años.

"Las aportaciones que ofrece el estudio 'chILD-Spain' es que establece por primera vez la incidencia y prevalencia de las enfermedades pulmonares en niños en España, contribuye a la mejora en el diagnóstico y categorización de los pacientes, muestra la gran heterogeneidad de este grupo de enfermedades y demuestra, a su vez, una mayor frecuencia, aún siendo enfermedades minoritaria", ha concluído.

Un instante de la mesa 'Enfermedades Intersticiales Pulmonares (EPI): comenzamos en Pediatría y continuamos en adulto', del 56º Congreso Separ.