Sanidad financió 17 medicamentos contra enfermedades raras en 2024

El Ministerio de Sanidad materializó en 2024 la financiación de 17 nuevos medicamentos destinados al tratamiento de enfermedades raras. Además, el porcentaje de medicamentos huérfanos con autorización de comercialización y financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) experimentó un incremento del 5 por ciento en el último año, alcanzando un aumento del 18 por ciento en el último quinquenio.

Unos datos que, según indica Sanidad, "reafirma el compromiso del Gobierno con la mejora de la atención, el diagnóstico y el tratamiento de estas patologías, así como el impulso a la investigación y la equidad en el acceso a los recursos sanitarios", afirmación que llega un 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras.

En cuanto al diagnóstico precoz, en el último año se ha avanzado en el cribado de enfermedades raras con la ampliación de la cartera de servicios comunes del SNS, en la que se ha incorporado el cribado prenatal de anomalías cromosómicas, se ha ampliado el número de enfermedades incluidas en el cribado neonatal de enfermedades congénitas en prueba del talón y se ha aprobado la incorporación del cribado de cardiopatías congénitas críticas. Respecto al proyecto Únicas, el Ministerio de Sanidad ha repartido 22 millones de euros a las regiones para poner en marcha una red integrada por 30 hospitales (al menos uno por comunidad autónoma), que contarán con sistemas digitales para la atención de pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias y el apoyo a sus familias, gracias a un modelo de trabajo en red de los profesionales sanitarios especialistas en esas patologías.

Esta iniciativa, originada en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y el Hospital La Paz de Madrid, representa un "avance significativo" en la transformación de la atención a personas con enfermedades raras dentro del SNS. Su objetivo principal es establecer un nuevo modelo de atención donde los datos de los pacientes se trasladen en lugar de las personas, garantizando así una atención integral y coordinada, de la mayor calidad, independientemente de su lugar de residencia.

Tratamientos para pacientes pediátricos

De esta manera, se busca mejorar tanto el diagnóstico para estos pacientes pediátricos con enfermedades minoritarias, como el acceso a tratamientos especializados y coordinados, sin importar dónde vivan, promoviendo la equidad en el acceso a la atención médica para este grupo de pacientes y facilitando a sus familias un apoyo y seguimiento especializados.

En este sentido, un avance significativo de 2024 ha sido la aprobación, por parte de la Comisión de Recursos Humanos del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, de la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio. Esta decisión responde a una demanda histórica de pacientes y asociaciones que representan a personas con enfermedades raras y sin diagnóstico, ya que el 70 por ciento de estas enfermedades tienen un origen genético.

La creación de estas especialidades supone "un paso crucial para mejorar la atención y el diagnóstico de las enfermedades raras en España", según Sanidad.  También han puntualizado que permitirá una mayor especialización de los profesionales sanitarios, lo que redundará en un diagnóstico más preciso y precoz, así como en un tratamiento más adecuado y personalizado para los pacientes. Además, se espera que impulse la investigación en este campo y facilite el acceso a pruebas genéticas, mejorando la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias.

El abordaje de enfermedades minoritarias en el marco europeo

El departamento liderado por Mónica García ha aprovechado la ocasión para poner en valor los hitos internacionales de nuestro país. Entre ellos, liderar la Resolución de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sobre Enfermedades Raras, junto a Egipto; participar en la Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras, contribuyendo al desarrollo del Plan de Acción Europeo para Enfermedades Raras 2025-2029; integrarse a las Redes Europeas de Referencia (ERN) a través de los CSUR; y participar en la Acción Conjunta JARDIN: mejorando el acceso de los pacientes a las ERN y la gestión de datos.

Durante los últimos años, el Ministerio de Sanidad ha trabajado en el Informe de Evaluación la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, identificando avances en registros, atención especializada y tratamientos. Un documento que ha identificado que persisten retos como la reducción de los tiempos de diagnóstico, el acceso a medicamentos y la coordinación entre los diferentes niveles asistenciales.

Para poder conocer la situación epidemiológica de las enfermedades raras, destaca el Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR), una herramienta esencial para comprender y abordar las complejidades de las enfermedades raras en España. Al consolidar registros autonómicos, este sistema representa un hito en la gestión de información sobre estas patologías, convirtiéndose en uno de los primeros sistemas de vigilancia poblacional de enfermedades crónicas a nivel estatal.

Estrategia Nacional de Enfermedades Raras

Así, Sanidad se encuentra ya trabajando en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, un documento clave que marcará las líneas de actuación para los próximos años. Esta nueva estrategia buscará incorporar los aprendizajes extraídos de la evaluación reciente, así como los avances científicos y tecnológicos en el ámbito de la salud, además de integrar acciones que han ido surgiendo en estos años como respuesta a necesidades claras en el abordaje de las personas que viven con una enfermedad rara.

¿Cuáles serán los principales objetivos de esta actualización? Mejorar el diagnóstico precoz mediante la ampliación del cribado neonatal, reforzar la investigación con una mayor colaboración entre centros nacionales e internacionales, garantizar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y terapias innovadoras, fortalecer la red de Unidades de Referencia en Enfermedades Raras y mejorar la atención integral a pacientes y familias.