Los internistas tiran del big data para detectar enfermedades minoritarias

Un buscador on-line ayudará en adelante a los potenciales pacientes con enfermedades minoritarias a discriminar los signos y síntomas que confirmen o desechen esta clase de patologías. 

Por medio de esta herramienta, que se presenta durante la reunión del grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), que dirige la médica internista Mónica López, los pacientes deducirán qué expresiones patológicas se corresponden con las enfermedades raras y cuáles no les son atribuibles, al menos de manera específica. 

Bautizado como Proyecto Mendelian, será dado a conocer por el médico Ignacio Hernández, del Servicio de Neurología del Hospital Ramón y Cajal de Madrid, durante el foro de la SEMI.

Se trata, en efecto, de una herramienta on-line pensada para que el potencial enfermo reconozca los signos y síntomas de la enfermedad minoritaria pero también para que, en caso de identificarse con ella, acuda a la consulta médica y forme parte del registro estatal de pacientes.

Este último se considera por la SEMI uno de sus principales retos, ya que se dispone de muy pocos datos de estos pacientes por parte de cada médico.

El Instituto de Salud Carlos III lidera la iniciativa

De acuerdo con fuentes de la Sociedad, “se está desarrollando la creación de un registro estatal en España, liderado por el Instituto de Salud Carlos III y en donde se van a incluir, de forma rigurosa, registros validados de menor alcance y que han sido realizados por sociedades científicas, asociaciones médicas y de pacientes, lo que supone un progreso importante para la mejora de su diagnóstico”.

En este sentido, se pretende que la SEMI aporte datos de pacientes en patologías como enfermedad de Gaucher, Fabry o mucopolisacaridosis, entre otras.

“Cada profesional sanitario especializado en enfermedades minoritarias tiene a su cargo a muy pocos pacientes con estas patologías, por lo que contar con un registro estatal sí que resulta competitivo para las investigaciones internacionales que se lleven a cabo”, concluyen.