Interna apuesta por la epigenética para identificar nuevos condicionantes, desconocidos en un tercio de casos

Los internistas de la SEMI analizan nuevas perspectivas de la enfermedad tromboembólica venosa
Los internistas Javier Pagan, Ángeles Fidalgo, Olga Madridano, Giorgina Salgueiro en el XVII Fórum de SEMI


22 nov. 2024 13:00H
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Indagar en las nuevas perspectivas en enfermedad tromboembólica venosa ha sido el propósito de una de las sesiones más destacadas del XVII Fórum que la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) ha dedicado a esta patología. En la cita se ha descrito el riesgo asociado a ingresos tanto quirúrgicos como médicos de la patología, y a la hormonación de personas trans. De hecho, en el caso de las mujeres trans hormonadas el peligro de padecer esta patología se duplica

En relación a la enfermedad tromboembólica venosa en personas transgénero, Olga Madridano, internista del Hospital Universitario Infanta Sofía, en San Sebastián de los Reyes, ha analizado el tratamiento al que se someten las personas trans para intentar evitar la disforia de género. "Es siempre hormonal y en ocasiones se combina con tratamiento quirúrgico. Se usan estrógenos y antiandrógenos para disminuir su testosterona. En el hombre trans, se administra testosterona y en la cirugía existe la histerectomía o faloplastia”.


Madridano: "La trombofilia se combate con estrógenos transdérmicos o antiandrógenos en las mujeres trans"



Por lo que respecta al riesgo cardiovascular, la especialista ha analizado una investigación para ver las diferencias que existen en función del género. "Cuando el hombre se hormona para ser mujer trans, el riesgo de enfermedad tromboembólica se duplica. Cuando la mujer cis de hormona para ser hombre trans, su riesgo de trombosis se incrementa en menor medida que en la mujer trans".

La trombofilia en la mujer trans ha sido descrita por la especialista, asegurando de que si existe el caso de que exista una, “es necesario usar estrógenos transdérmicos o espironolactona como antiandrógenos”. En relación a la cirugía, periodo de riesgo trombótico, “no existe cuál es la mejor medida. Se puede suspender la terapia estrogénica, reducir la dosis de estrógeno o utilizar la vía transdérmica”.

Madridano ha puntualizado que "la Organización Mundial de la Salud cambió el término transexualidad por incongruencia de género. Se conoce como mujeres trans cuyo sexo al nacimiento fue hombre, pero su género es femenino, y hombre trans cuando su sexo al nacer es mujer, pero su género es masculino”.

El papel de la epigenética en enfermedad tromboembólica


Los factores de riesgo emergentes en genética y la enfermedad tromboembólica venosa han sido analizados por María Ángeles Fidalgo, internista del Hospital Universitario de Salamanca: "Hay una cuestión importante en la práctica asistencial que es la enfermedad tromboembólica venosa no provocada. Existe un amplio número de factores de riesgo, por lo que la presencia, ausencia y el tipo de factor de este condicionante va a determinar el tratamiento anticoagulante. Aún así, reconoce que "en un tercio de pacientes se desconocen los agentes causantes".

Los nuevos factores de riesgo en esta enfermedad son, tal y como ha recordado Fidalgo en el XVII Fórum de Enfermedad Tromboembólica Venosa, “la inmunotrombosis y la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado. Se trata de mutaciones somáticas adquiridas no hederables. Supone un cambio en la regulación y en la expresión de genes, conocido como epigenética. Es un campo escasamente explorado en la enfermedad tromboembólica venosa”.


Fidalgo: "La epigenética es un campo escasamente explorado en la enfermedad tromboembólica venosa" 



La especialista ha destacado que su equipo realizó un estudio para conocer este tipo de mutaciones en 492 pacientes: “Se analizaron las mutaciones con secuenciación masiva, utilizando un panel propio en el que estaban incluidos los genes implicados que nos interesaba secuenciar. Los resultados fueron que seis de los 66 casos presentaron una mutación somática relacionada con hematopoyesis clonal de potencial indeterminado”.

Las principales conclusiones que ha extraído la internista en este campo es que "se tiene la necesidad de identificar nuevos condicionantes, además de que es importante la categorización de estos factores de riesgo. Por otra parte, la hematopoyesis clonal de potencial indeterminado es un agente a tener en cuentra de enfermedad cardiovascular, siéndolo también en trombosis”.

Los pacientes ingresados tienen riesgo de ETV


Explorar las diferentes estrategias innovadoras en la mejoría de tromboprofilaxis ha ido a cargo de Giorgina Salgueiro, especialista del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario La Paz: “Es la tercera causa de muerte cardiovascular tras la cardiopatía isquémica y el ictus. Además, actualmente supone la causa más frecuente de muerte evitable en los hospitales”.

A la hora de prevenir esta situación, la especialista ha recordado los factores de riesgo que los pacientes pueden influir en su día a día, pero cuando ingresa en el hospital se añaden otros, “por lo que se les debe prestar más atención. Existen tablas intuitivas y los residentes deben ser conscientes de ello”.


Salgueiro: "Uno de cada cuatro pacientes ingresados no se les pauta la tromboprofilaxis de manera correcta"



En el propio hospital donde trabaja Salgueiro, en el 2008 “se reunieron tres Servicios para ver los factores de riesgo y había una prescripción adecuada a la indicación fue del 50 por ciento”. Diez años después, en 2018, la comisión de trombosis “se planteó que después de 10 años, con todo lo que se había aprendido, se realizó otro estudio para evaluar la adecuación de la tromboprofilaxis. La indicación se aumentó en Medicina Interna al 67 por ciento”.

Salgueiro ha finalizado su intervención asegurando que de todos estos estudios, “los pacientes ingresados, tanto en áreas médicas como quirúrgicas, presentan un riesgo elevado de enfermedad tromboembólica. Además, uno de cada cuatro pacientes ingresados no se les pauta la tromboprofilaxis de manera correcta”.
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