Evrysdi, el "gran paso" de Roche para tratar la atrofia muscular espinal

El jarabe de la farmacéutica Roche para Atrofia Muscular Espinal (AME) ha 'roto' los esquemas del tratamiento de esta patología. Evrysdi (risdiplam) es el primer tratamiento oral para AME y está destinado a pacientes desde los dos meses hasta los 60 años. Así lo ha anunciado Beatriz Pérez, directora médico de Roche Farma España, en la presentación del fármaco, que ha recibido luz verde por parte del Ministerio de Sanidad para su financiación en el Sistema Nacional de Salud (SNS).

"Los ensayos clínicos han demostrado que mejora la calidad de vida y reduce la carga hospitalaria, porque ya no es necesario desplazarse hasta el centro médico. Es un gran paso para el tratamiento de la enfermedad", ha indicado Sanz, quien ha añadido que tiene efecto sistémico, lo que quiere decir que su mecanismo de acción funciona a nivel del sistema nervioso central y de todo el organismo.

En este sentido, risdiplam se consolida como el primer tratamiento para AME tipo 1,2 y 3. "Hay pacientes que no tenían otra opción, con este jarabe diario de Roche pueden optar al tratamiento y mejorar la función motora. Por ejemplo, esto se percibe en la deglución, en la voz y en la fatiga", apunta Sanz.

Este tratamiento estará financiado dentro del SNS, aunque su inclusión se ha alargado en el tiempo. En concreto, según ha especificado Federico Plaza, director de Corporate Affairs de Roche Farma España, han sido 640 días los que se ha tardado en disponer de este fármaco desde que se aprobó por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés). "La generación de evidencia son procesos largos, pero tenemos que buscar fórmulas para que el sistema tenga la sensación de que invierte y atiende a los pacientes sin restricciones y este precio será dinámico en base a los resultados", ha afirmado Plaza. Por ello, para hacer el seguimiento de risdiplam respecto a su uso y el resultado de vida real se utilizará la herramienta de Valtermed.

"El precio del medicamento no es un impacto añadido para el SNS en relación con las opciones disponibles, incluso supone ahorros. No es lo mismo administrarlo desde Farmacia Hospitalaria y que el paciente lo tome en casa, que la carga hospitalaria que supone darlo en el hospital", ha explicado Plaza.

7.000 pacientes en el mundo

La AME es la principal causa genética de mortalidad infantil y, según los cálculos de la farmacéutica, la eficacia de risdiplam llegaría a 7.000 pacientes en el mundo, donde se incluyen bebés, niños y adultos. Tal y como ha expuesto Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Deu, se trata de una de las "enfermedades más devastadoras" que ven los profesionales. Generalmente, los padres acuden a la consulta con sus hijos porque creen que tienen un "retraso a nivel motor", pero hay que darles la noticia de que es "una enfermedad degenerativa y progresiva". De hecho, el pediatra es fundamental en esta primera línea de detección.

"El tiempo que tardamos en detectarlo es clave para que no se destruyan las neuronas, puesto que se pierde la conexión de la neurona y el músculo y eso condiciona una debilidad progresiva", ha asegurado Nascimento. Para cada paciente la dosis debe adaptarse a su peso, ya que en el caso de los niños van creciendo y necesitan una cantidad mayor del fármaco.

En esta misma línea, Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge, ha subrayado que gracias a este jarabe los pacientes tienen "un nuevo escenario" para tratar su enfermedad. "Antes recibían el tratamiento a través de punción seca en el hospital y ahora se pueden tomar este tratamiento oral en su casa", ha reflexionado Povedano. Pero para que sea efectivo es imprescindible la adherencia del paciente, que tendrá que ser constante en las tomas.

Actualmente, risdiplam se puede administrar a todos los pacientes españoles con AME, sin embargo, los protocolos están elaborándose por parte de Sanidad y esto hace que algunas comunidades autónomas todavía estén esperando para darlo. "Tener 17 CCAA con sistemas sanitarios diferentes dificulta los registros y hace que la accesibilidad sea diferente", ha lamentado Povedano.