Síndrome de Down

El síndrome de Down es un conjunto de alteraciones físicas y mentales producidas por una anomalía genética en las primeras divisiones celulares. Es la anomalía más frecuente del número de cromosomas; aparece en 1 de cada 800 recién nacidos vivos. Su incidencia aumenta con la edad materna y así, oscila desde 1 por cada 1.500 nacidos vivos en las mujeres de 20 años, a 1 por cada 30 nacidos vivos en las mujeres de 45 o más años.

Causas del Síndrome de Down

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. El síndrome de Down es una anomalía genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o parte de él) en la pareja de cromosomas 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres de ellos en el par 21. Las anomalías en los cromosomas hacen que el cuerpo y el cerebro se desarrollen de forma anómala.

La extensa información existente sobre el síndrome de Down no explica el porqué sucede esta alteración cromosómica. Los errores durante las primeras divisiones celulares en el embarazo son muy frecuentes y se producen de forma espontánea sin que exista una justificación aparente. La mayoría de los fetos con anomalías cromosómicas fallecen antes de nacer; sin embargo existen algunas enfermedades compatibles con la supervivencia. La más importante en la clínica es el síndrome de Down.

La existencia de un cromosoma 21 adicional se produce por uno de los siguientes mecanismos:

• Trisomía libre o no-disyunción. La mayor parte de los casos (92,5%) se deben a que el par de cromosomas 21 del óvulo o del espermatozoide no se separan correctamente durante las divisiones celulares y la célula reproductora queda con un cromosoma 21 “extra”; cuando se une con otra célula germinal normal, la nueva célula que resulte de la fusión de ambas tendrá un cromosoma más en el par 21 y, a partir de ella, se formarán todas las células del nuevo organismo con 47 cromosomas.
• Translocación. En otros casos, tienen 2 cromosomas del par 21 completos más un trozo de cromosoma 21 “extra” pegado a otro cromosoma. Las consecuencias son similares a las del apartado anterior y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones. En la translocación, el padre o la madre actúan como portadores y es importante que si el estudio genético (cariotipo) del recién nacido con síndrome de Down revela que existe una translocación, los padres y los hermanos se hagan también el cariotipo para ver si alguno es también portador.
• Mosaicismo. Es la forma menos frecuente; la alteración genética se produce algo más tarde, una vez fecundado el óvulo, durante las primeras divisiones celulares. En una de las células hijas se produce el mismo fenómeno de no-disyunción del primer apartado de forma que se originan dos líneas de células, una con 47 cromosomas y otra normal con 46 cromosomas. El porcentaje de células afectadas dependerá del momento en que se haya producido la no-disyunción. Cuanto antes se produzca, mayor será la cantidad de células afectadas y mayor será la afectación.

¿Qué factores de riesgo existen en la madre?

Los factores de la madre que se asocian a un mayor riesgo de un nacimiento de un hijo con síndrome de Down son:

• La edad de la madre. El 25% de los niños con Síndrome de Down nace de madres con más de 35 años de edad.
• Tener algún hijo previo con síndrome de Down.
• Tener algún hermano con síndrome de Down.

¿Qué síntomas produce el síndrome de Down?

El síndrome de Down reúne varias características físicas, malformaciones y otros problemas de salud. Los individuos afectados presentan un desarrollo, unas cualidades y un grado de discapacidad muy diferente entre unos y otros.

No existe ninguna relación entre la intensidad de los rasgos físicos y el desarrollo intelectual. Los signos y síntomas de la enfermedad pueden ser:

• Características faciales especiales:

• Cara aplanada.

• Aplanamiento del puente de la nariz.

• Ojos achinados.

• Epicanto. Presencia de un pliegue en el párpado superior que cubre la esquina interna del ojo.

• Orejas plegadas que se implantan en una zona más baja de la habitual.

• Boca pequeña.

• Paladar estrecho.

• Dentición anómala.

• Lengua que quiere salir hacia afuera de la boca.

• Cabeza aplanada en el lugar de la nuca.
• Cuello corto.
• Manos anchas y cortas. En los recién nacidos existe con frecuencia un pliegue que atraviesa transversalmente la palma de la mano.
• Separación amplia entre el primer y segundo dedo de los pies.
• Brazos y piernas cortas.
• Músculos débiles con articulaciones muy flexibles. Si la falta de tono muscular (hipotonía) es grave puede producir problemas en la alimentación y reducir la actividad.
• Discapacidad intelectual. Casi todos los niños con síndrome de Down presentan algún retraso cognitivo. La mayoría presenta un cociente intelectual entre 50 y 70, aunque hay casos con retrasos profundos con cocientes intelectuales de entre 20 y 35. La discapacidad intelectual disminuye durante los 10 primeros años de vida y alcanza su estabilidad durante la adolescencia que se mantiene ya a lo largo de la vida. El progreso intelectual es muy dependiente del ambiente que rodee al niño.

¿Cuáles son las complicaciones asociadas?

Las complicaciones de los niños con síndrome de Down pueden ser:

• Cardiopatía congénita, es decir, presencia de una malformación del corazón. Se encuentra en el 50% de los casos de síndrome de Down. Entre las anomalías más frecuentes se encuentran el ductus arterioso persistente, los defectos de los tabiques ventricular o auricular, la tetralogía de Fallot y los defectos en las válvulas del corazón.
• Anomalías gastrointestinales. Se encuentran en el 10% de los casos. Las más frecuentes son la falta de formación o estrechamiento del duodeno, el páncreas anular y el ano imperforado. La incidencia de enfermedad celiaca es muy alta en la población con síndrome de Down. También se encuentra un aumento de incidencia de la enfermedad de Hirschsprung.
• Crecimiento. El peso, la talla y la circunferencia de la cabeza son menores en los recién nacidos con síndrome de Down que en los recién nacidos normales. Los individuos con síndrome de Down suelen tener baja estatura debido a una disminución de la velocidad de crecimiento en la infancia y en la adolescencia. El estirón puberal se observa a edades más tempranas, 11 años en los niños y 9,5 años en las niñas. Aunque los niveles de hormona del crecimiento son normales, parece que su producción está afectada por una disfunción cerebral.

El índice de obesidad es más elevado en los pacientes con síndrome de Down que en la población normal.

• Trastornos endocrinológicos. Son frecuentes las enfermedades del tiroides siendo la más frecuente el hipotiroidismo. El congénito se encuentra en el 1% de los casos y el adquirido es mucho más frecuente. Durante la vida del niño deben realizarse pruebas de función tiroidea con frecuencia.

La incidencia de diabetes tipo 1 también se encuentra aumentada entre los pacientes con síndrome de Down.

• Enfermedades hematológicas. Las enfermedades que afectan a los glóbulos rojos, a los glóbulos blancos y a las plaquetas son frecuentes en el síndrome de Down. La leucemia aparece en uno de cada 75 a 100 niños con síndrome de Down. Los recién nacidos con síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de glóbulos rojos que los recién nacidos normales, y durante la infancia suelen tener glóbulos rojos más grandes de los normal. Los glóbulos blancos suelen estar disminuidos y las plaquetas tienden a estar elevadas en la infancia.

La leucemia transitoria (trastorno mieloproliferativos o mielopoyesis anormal transitoria) es una forma de leucemia que afecta casi exclusivamente a recién nacidos con síndrome de Down. En la mayor parte de los casos no produce síntomas a excepción de unos sarpullidos en la piel, y desaparece espontáneamente hacia los dos o tres meses de vida aunque algunos niños pueden enfermar gravemente. Hasta el 26% de los niños con leucemia transitoria, pueden desarrollar posteriormente una forma de leucemia llamada leucemia aguda megacarioblástica (también leucemia mieloide del síndrome de Down). Su frecuencia es aproximadamente 500 veces mayor entre los niños con síndrome de Down. Se desarrolla durante los cuatro primeros años de vida. El tratamiento es complejo y se asocia a elevadas tasas de mortalidad.

La leucemia aguda linfoblástica es de 10 a 20 veces más frecuente en los niños con síndrome de Down. La clínica es similar a la de los niños que no tienen el síndrome y suele responder a la quimioterapia.

• Sistema inmunológico. El síndrome de Down se asocia a una mayor susceptibilidad a las infecciones, al desarrollo de enfermedades autoinmunes y de tumores.
• Enfermedades pulmonares. Las complicaciones más frecuentes en los niños con síndrome de Down son el síndrome de apnea del sueño y el asma. También se han descrito alteraciones en la vascularización de los pulmones, anomalías de las vías aéreas, aspiraciones e infecciones del tracto respiratorio.
• Alteraciones de la piel. Las afecciones más frecuentes en el síndrome de Down son el engrosamiento de la capa más externa de la piel en palmas de las manos y plantas de los pies, las dermatitis con formación de escamas en las zonas grasas de la piel (dermatitis seborreica), parches irregulares en la superficie de la lengua (lengua geográfica), manchas azuladas en el tronco y las extremidades del recién nacido que dan un aspecto “como de mármol” y que se deben al frío (cutis marmorata), la sequedad de piel y membranas (xerosis) y la caída del cabello “en parches” (alopecia areata).
• Problemas de visión. Las alteraciones más frecuentes son los defectos de refracción, estrabismo, nistagmo, cataratas y glaucoma. La incidencia de problemas de visión aumenta con la edad.
• Pérdida de audición. Es frecuente en estos pacientes. Las otitis medias son muy frecuentes.
• Fertilidad. Las mujeres con síndrome de Down son fértiles y pueden quedar embarazadas. Los hombres son, generalmente, infértiles.
• Anomalías urológicas. En el síndrome de Down se ha demostrado un aumento en la incidencia de hipospadias, criptorquidia, cáncer de testículo y malformaciones renales.
• Inestabilidad atloaxial. Es el aumento de la movilidad entre la primera y la segunda vértebras cervicales, el cual puede predisponer a una lesión de la médula espinal a ese nivel. Se manifiesta por dolor de cuello, tortícolis, anomalías al caminar, pérdida del control del intestino o de la vejiga o alteraciones sensitivas y/o motoras en brazos y piernas.
• Manifestaciones articulares. La frecuencia de artritis es mayor en la población con síndrome de Down.
• Desarrollo de rasgos similares al Alzheimer a partir de los 35 años.
• Alteraciones psiquiátricas (depresión) y del comportamiento (comportamiento agresivo, déficit de atención e hiperactividad): Son más frecuentes en niños con síndrome de Down que en niños normales.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

El diagnóstico del síndrome de Down puede realizarse antes o después del parto.

La indicación para detectar su presencia antes del nacimiento depende de las preferencias de los padres y son ellos los que deciden si quieren descartar/confirmar si su hijo tiene o no un síndrome de Down.

Las pruebas diagnósticas que se realizan antes del parto pueden ser de rastreo o de confirmación. Las pruebas confirmatorias conllevan un riesgo de pérdida del embarazo, por lo que solo se ofrecen a aquellas embarazadas que tengan mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down:

• Cuando existen alteraciones genéticas en los padres o en la familia.
• Si la madre es mayor de 35 años.
• Si las pruebas de rastreo dan probabilidades altas de que el feto tenga síndrome de Down.

Las pruebas de rastreo no conllevan ningún peligro ni para la madre ni para el feto; se utilizan para calcular el riesgo de que el feto tenga síndrome de Down. Los resultados negativos, indican que el riesgo de que el niño tenga síndrome de Down es menor de 1 caso entre 250 y no se recomienda realizar más pruebas. Cuando los resultados de las pruebas de rastreo son positivos no indican que exista síndrome de Down,  solamente que el riesgo es mayor de 1 caso entre 250. En este caso se ofrece la posibilidad de realizar pruebas de confirmación y puede ser útil el consejo genético.

Las pruebas de rastreo son las siguientes:

• Primer trimestre del embarazo:

• Ecografía de la nuca del feto.

• Análisis de sangre en la madre para determinar la unidad beta de la hormona gonadotropina coriónica humana y la proteína A asociada al embarazo.

• Segundo trimestre del embarazo:

• Ecografía.

• Análisis de sangre en la madre para determinar la alfafetoproteína, el estriol, la gonadotropina coriónica humana total y la inhibina A. Este análisis se denomina prueba triple o cuádruple en función de si se determinan las tres primeras pruebas o las cuatro.

Las pruebas de confirmación son:

• Amniocentesis. Se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo. Consiste en el análisis de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto, extraída mediante una punción en el abdomen de la madre dirigida mediante ecografía. Solo se recomienda en casos de que exista un riesgo elevado de síndrome de Down debido a que puede producir un aborto en 1 de cada 100 casos.

La prueba de la amniocentesis puede presentar falsos positivos (el resultado del cariotipo es positivo pero luego realmente el niño no tiene el síndrome) y falsos negativos (el niño nace con síndrome de Down y las pruebas no lo han detectado). Estos resultados pueden originar situaciones muy dolorosas, por lo que siempre es aconsejable valorar con el médico la indicación de la prueba.

• Biopsia de vellosidades coriónicas. Consiste en el análisis del tejido de la placenta. Se realiza a partir de la octava semana del embarazo. El riesgo de aborto es algo mayor que el de la amniocentesis.

Cuando no se realiza el diagnóstico antes del parto, los recién nacidos con síndrome de Down se reconocen por sus rasgos característicos. El diagnóstico de confirmación se establece mediante un análisis cromosómico (cariotipo) a partir de una muestra de sangre.

¿Por qué realizar un rastreo para diagnosticarlo?

El rastreo de síndrome de Down se realiza porque:

• La incidencia del síndrome de Down es relativamente alta y depende de la edad materna.
• El síndrome de Down se asocia a múltiples enfermedades y requiere un coste elevado tanto económico como psicológico a las familias.
• Las pruebas que lo diagnostican están disponibles.
• La mayor parte de las mujeres que reciben el diagnóstico de síndrome de Down deciden interrumpir sus embarazos.
• Existen asociaciones del síndrome de Down que ofrecen su apoyo a las familias que deciden continuar con el embarazo.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Down?

El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no precisa tratamiento médico como tal. No existe ninguna medicina o tratamiento que puede eliminar el cromosoma “extra”. No obstante, estos pacientes presentan unas características especiales y unas complicaciones que deben ser evaluadas regularmente.

Inmediatamente después del nacimiento se deben realizar todo tipo de pruebas para evaluar el estado de salud del niño con síndrome de Down y enfocar su evolución. Es importante acudir a las revisiones pediátricas de rutina para identificar y tratar cualquier problema que se detecte a nivel de:

• Crecimiento. Las medidas de los pacientes con síndrome de Down deben ser evaluadas para observar si existe retraso del crecimiento, asociado o no a otras alteraciones como hipotiroidismo o enfermedad celiaca, o si la ganancia de peso es excesiva. Para prevenir el sobrepeso a partir de los 24 meses se debe prestar especial atención a la dieta y promocionar la actividad física.
• Cardiovascular. Todos los recién nacidos con síndrome de Down deben ser valorados para detectar posibles enfermedades congénitas del corazón y se deben realizar revisiones periódicas hasta la vida adulta por la posibilidad de desarrollar anomalías en las válvulas del corazón. La corrección de estas anomalías suele ser quirúrgica.
• Audición. La revisión de la audición debe realizarse cada 6 meses desde recién nacido hasta los cuatro o cinco años. A partir de esta edad se revisa anualmente. También es importante diagnosticar y tratar las otitis medias que son muy frecuentes en estos niños.
• Alteraciones oftalmológicas. Entre el nacimiento y los seis meses de edad se debe realizar un rastreo para detectar estrabismo, nistagmo y cataratas. Los defectos de refracción aparecen en el 50 % de los niños con síndrome de Down entre los tres y los cinco años de edad; requieren revisiones anuales hasta los 5 años, cada dos años entre los 5 y los 13 y cada tres años a partir de esta edad.
• Función tiroidea. Las pruebas de función tiroidea deben realizarse al nacer, a los seis meses y al año, después anualmente. El retraso de crecimiento asociado a aumento de peso es sugestivo de hipotiroidismo.
• Enfermedad celiaca. Las pruebas para su detección deben comenzar al año de edad.
• Hematología. A los niños con síndrome de Down se les deben realizar análisis de sangre periódicos desde el nacimiento para rastrear posibles desórdenes como una leucemia o policitemia (exceso de glóbulos rojos).
• Enfermedad periodontal (inflamación de las encías). Es más frecuente en los pacientes con síndrome de Down y cursa con dolor, inflamación y periodos de infección aguda. La correcta higiene dental es fundamental y se debe visitar al odontólogo cada 6 meses. La ortodoncia es recomendable en los casos necesarios siempre que se cuente con la colaboración del paciente, lo que no es posible en todos las ocasiones.
• Inestabilidad atloaxial. Se recomienda realizar una cuidadosa exploración neurológica anual en busca de signos de afectación medular. Se recomienda precaución en la práctica de deportes de contacto y se desaconsejan los saltos de trampolín. En los casos con síntomas se debe valorar la posibilidad de realizar corrección quirúrgica. La inestabilidad atloaxial produce afectación de la médula espinal en la mayor parte de los casos. Los niños con síndrome de Down en los que las radiografías demuestren esta alteración deben ser seguidos muy de cerca.
• Problemas psiquiátricos y de comportamiento. El manejo de esta clase de problemas puede requerir consejo específico con participación del colegio, de la familia y, en muchos casos, con medicación.
• Apnea del sueño. Los ronquidos durante el sueño, la falta de descanso nocturno y la posición al dormir deben ser valorados en las revisiones médicas de estos pacientes. Se recomienda realizar un estudio del sueño a todos los niños con síndrome de Down a los cuatro años de edad.
• Enfermedad de Alzheimer. Es más frecuente en estos pacientes y suele manifestarse a una edad temprana.

Los pacientes con síndrome de Down pueden necesitar:

• Medicamentos, como antibióticos para tratar las infecciones u hormonas tiroideas si desarrollan hipotiroidismo.
• Cirugía, para corregir anomalías como defectos del corazón, obstrucciones intestinales o malformaciones de la columna vertebral.
• Diferentes terapias como logopedia, estimulación física y consejos dietéticos.

Los adolescentes y los adultos con síndrome de Down suelen necesitar terapia ocupacional para aprender oficios y ser independientes. Pueden necesitar consejo especializado respecto a las habilidades sociales y las emociones.

No hay evidencias científicas respecto al efecto beneficioso que el suministro de suplementos antioxidantes en la dieta pudiera ejercer en los pacientes con síndrome de Down.

¿Cuál es el pronóstico de los afectados?

La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Down es algo menor que la de la población normal.

¿Cómo ayudar al niño con síndrome de Down desde su entorno?

Los padres de los niños con síndrome de Down juegan un papel importantísimo para conseguir que el niño desarrolle todo su potencial afectivo e intelectual. Estos niños necesitan más tiempo que el resto para alcanzar sus metas; los padres deben ser pacientes, constantes y optimistas, y deben apoyarles y animarles durante el camino. Las investigaciones realizadas en este campo han demostrado que la intervención temprana (durante los tres primeros años de vida) a nivel educacional beneficia enormemente a los niños con síndrome de Down.

Bebés y niños menores de tres años

• Motricidad. Se puede ayudar a fortalecer su musculatura desde el juego. Conforme vaya creciendo, el médico y el fisioterapeuta elaborarán un programa de ejercicios para aumentar la fuerza muscular y desarrollar habilidades físicas como sentarse, mantenerse de pie y caminar correctamente. En general, la edad media a la que comienzan a sentarse (11 meses), caminar a gatas (17 meses) y andar (26 meses) es el doble que la normal.
• Alimentación. Se puede ayudar a que el niño coma por sí solo sentándole a la mesa con el resto de la familia a las horas de las comidas. El aprendizaje debe realizarse de forma gradual; al principio se le puede permitir que utilice los dedos para comer.
• Vestido. Se le debe dedicar un tiempo adicional para que aprenda a vestirse por sí solo. Por ejemplo, el abrochar y desabrochar botones desarrolla su psicomotricidad fina.
• Comunicación. Los niños con síndrome de Down suelen empezar a hablar más tarde (sobre los 18 meses), aunque entienden lo que se les dice. Algunas medidas simples como mirar a los objetos de los que se está hablando y el lenguaje de signos pueden ayudar a establecer la comunicación.
• Aseo e higiene. Se debe explicar al niño la importancia de la higiene y de su aspecto físico estableciendo una rutina diaria de baño y aseo personal.
• Socialización. Se debe fomentar que los niños con síndrome de Down se relacionen con niños de su edad y que se mantengan físicamente activos. Es recomendable que participen en programas con monitores especializados.

Niños en edad escolar

• Educación. Es importante implicarse en la educación del niño y tener grandes expectativas para él. Se les debe proporcionar mucho ánimo. Muchos niños con síndrome de Down pueden participar en grupos de niños normales mediante una adaptación curricular.
• Actividad física. Es recomendable realizar actividades físicas de forma conjunta con el niño; le proporcionará bienestar y evitará que desarrolle sobrepeso.

Adolescencia

Los padres deben estar especialmente atentos a las dificultades sociales que puedan presentarse durante esta etapa de la vida, para orientar a los niños hacia unas relaciones sanas durante su vida adulta:

• Se les debe inculcar el respeto hacia su cuerpo y el de los demás.
• Se les debe hablar abiertamente sobre la moral y las creencias personales.
• Se les debe hablar sobre las relaciones sexuales de forma que lo puedan entender.
• Se les debe hablar sobre los métodos anticonceptivos y sobre la forma de evitar la transmisión de enfermedades sexuales.

Vida adulta

La mayoría de personas con síndrome de Down, a las que se les ha proporcionado la atención adecuada desde su nacimiento, adquieren la autonomía necesaria para desenvolverse en la vida cotidiana y vivir de forma independiente en centros especializados. La mayor parte de estos centros exigen unos niveles mínimos de auto-suficiencia respecto a la capacidad de alimentarse, vestirse y a la higiene personal.

Al igual que el resto de personas, los adultos con síndrome de Down se benefician si están ocupados o trabajan fuera de casa y si mantienen actividades físicas o deportivas.

También se les debe estimular en actividades artísticas.

Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mayor que el resto de padecer depresión, especialmente con las pérdidas de seres queridos. Lo suelen manifestar mediante cambios en su comportamiento y puede ser necesario solicitar ayuda especializada.

Revisiones periódicas de los pacientes con Síndrome de Down

De 1 mes a 12 meses

• Examen Ocular y audiológico (descartar alteraciones oculares y auditivas)
• Ingreso en programas de estimulación precoz
• Vacunación de acuerdo al esquema general

De 1 a 4 años

• Evaluación audiológica anual
• Evaluación de la visión (oftalmológica) anual
• Radiografías cervicales en flexión y extensión anualmente después de los 2 años de edad
• Evaluación de la función tiroidea (TSH y T4) al menos en una ocasión
• Examinar con los padres los planes educacionales: guardería/ preescolar

De 4 a 15 años

• Revisión crecimiento y desarrollo psicomotor
• Evaluación Oftalmológica anual
• Estudio anual de la función tiroidea
• Control de peso y hábitos nutricionales
• Atención al progreso escolar y educativo
• Atención a la higiene dental
• Examinar con los padres planes educacionales y los problemas relacionados con el despertar de la sexualidad