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Diccionario de enfermedades
Fiebre mediterránea familiar
La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad hereditaria infrecuente, caracterizada por la presencia de episodios repetidos de fiebre junto a afectación más o menos importante de las articulaciones, la piel y las serosas (pleura, pericardio y/o peritoneo). Se denomina mediterránea porque la enfermedad es más frecuente entre árabes, turcos, judíos y, en general, habitantes del área mediterránea.
La fiebre mediterránea familiar se debe a una alteración en un gen que interviene en la regulación de la inflamación.
Los síntomas más característicos de la fiebre mediterránea familiar son:
El diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar es clínico, existiendo pruebas genéticas que confirman la presencia de la enfermedad al detectarse una mutación.
La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad crónica, con ataques que pueden ser prevenidos mediante el tratamiento con colchicina.
La fiebre mediterránea familiar se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, se precisa que el paciente haya heredado un gen alterado del padre y otro de la madre para desarrollarla.
El tratamiento de la fiebre mediterránea familiar es tomar diariamente colchicina, la cual reduce la intensidad y la frecuencia de los ataques.
¿Cuáles son las causas de la fiebre mediterránea familiar?
La fiebre mediterránea familiar se debe a una alteración en un gen que interviene en la regulación de la inflamación.
¿Qué síntomas produce la enfermedad ?
Los síntomas más característicos de la fiebre mediterránea familiar son:
- Episodios de fiebre que generalmente aparecen antes de los 20 años de edad. La frecuencia de la aparición de la fiebre es variable. Algunas personas tienen fiebre cada semana y en otras pasan meses o incluso años entre un episodio de fiebre y otro. Cuando aparece la fiebre, dura de 24 a 72 horas y posteriormente desaparece.
- La fiebre suele acompañarse de dolor e hinchazón en las articulaciones (artritis), generalmente en la rodilla, el tobillo o la cadera.
- La mayoría de los pacientes sufren episodios de dolor abdominal por irritación del peritoneo en algún momento de la enfermedad. El dolor abdominal puede ser leve o intenso, simulando una apendicitis u otra causa de abdomen agudo.
- La inflamación de la pleura puede dar lugar a episodios de dolor intenso en los costados, pudiéndose observar un derrame en la pleura al hacer radiografías.
- Puede haber también lesiones en la piel, generalmente zonas enrojecidas en el pie, tobillo o pierna.
- Otras manifestaciones son la inflamación del pericardio (pericarditis) o el dolor muscular inducido por el ejercicio.
¿Cómo se diagnostica la fiebre mediterránea familiar?
El diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar es clínico, existiendo pruebas genéticas que confirman la presencia de la enfermedad al detectarse una mutación.
¿Cuál es el pronóstico de los pacientes afectados?
La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad crónica, con ataques que pueden ser prevenidos mediante el tratamiento con colchicina.
¿Es hereditaria?
La fiebre mediterránea familiar se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, se precisa que el paciente haya heredado un gen alterado del padre y otro de la madre para desarrollarla.
¿Cuál es el tratamiento de la fiebre mediterránea familiar?
El tratamiento de la fiebre mediterránea familiar es tomar diariamente colchicina, la cual reduce la intensidad y la frecuencia de los ataques.
Aunque esta información ha sido redactada por un especialista médico, su edición ha sido llevada a cabo por periodistas, por lo que es un contenido meramente orientativo y sin valor de indicación terapéutica ni diagnóstica. Recomendamos al lector/a que cualquier duda relacionada con la salud la consulte directamente con el profesional del ámbito sanitario correspondiente.
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