Llombart: “Conocer la prevalencia de una enfermedad rara es fundamental”

Redacción. Valencia
El consejero valenciano de Sanidad, Manuel Llombart, ha afirmado que “la importancia de un problema de salud ya no se mide exclusivamente por el número de personas a las que afecta”, en referencia a las enfermedades raras, cuya prevalencia y tasa de incidencia es muy baja “pero no así el impacto que provoca en el entorno familiar, ni tampoco su complejidad y su tipología”.

Así lo ha señalado durante la inauguración en Ibi (Alicante) del I Congreso Nacional de Enfermedades Raras, una iniciativa de la asociación Adibi, entidad especializada en personas con discapacidad y enfermedades raras. Este encuentro pretende dar a conocer la importancia de estas patologías y crear un espacio de intercambio y convivencia entre afectados, familiares y padres con hijos con enfermedades raras.

Manuel Llombart ha destacado que "conocer la prevalencia y distribución de una enfermedad rara es fundamental para el abordaje de la misma y ofrecer una oportunidad a quienes la padecen". En este sentido, los registros de enfermedades raras y de pacientes constituyen un instrumento clave para su caracterización como tales, pero también para el desarrollo y mejora de la atención clínica, la investigación y las actuaciones sanitarias.

En la Comunidad Valenciana se constituyó en 2003 la Red Epidemiológica de Investigación en Enfermedades Raras y en 2009 se puso en marcha el Área de Investigación sobre Enfermedades Raras en el Csisp, cuyo trabajo en colaboración con la Dirección General de Salud Pública posibilitó el desarrollo del Registro de Anomalías Congénitas integrado en la Red Europea de Vigilancia de Anomalías Congénitas. Finalmente, en 2012 se creó el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras, que integra a todos los centros sanitarios ubicados en la región y toda la información sobre enfermedades raras, con todas las garantías legales.

El consejero ha insistido en que “a pesar de su baja prevalencia, al haber tantos tipos de enfermedades raras, los afectados son millones de personas”. De hecho, se calcula que en España hay tres millones de afectados, una cifra que se dispara hasta los 29 millones a nivel europeo.

“Resulta esencial acercar y concienciar a la opinión pública, ajena a estos problemas, sobre las dificultades que rodean a estas enfermedades y a quienes las padecen”, ha afirmado Llombart, tras recordar que actualmente hay más de 6.000 enfermedades de etiología, características clínicas y epidemiológicas muy diversas. “La mayoría son aún desconocidas y eso hace que el diagnóstico se retrase en muchas ocasiones, dificultando la adopción de medidas preventivas o terapéuticas”, ha dicho.

Investigación activa

En cuanto a la investigación sobre las enfermedades raras, Llombart ha destacado que Valencia “es una de las comunidades autónomas más activas, en la que se asienta la sede social del Ciber de Enfermedades Raras, recientemente reubicada en el Centro de Investigación Príncipe Felipe".

El consejero ha subrayado la labor que realiza el Instituto de Investigación Sanitaria de La Fe o el Centro de Investigación en Salud Pública, y ha recordado que en Fisabio o en la Universidad de Valencia hay grupos de investigación en enfermedades raras que desarrollan "una excelente investigación en este campo".

También ha resaltado el papel que desempeñan las asociaciones de pacientes a la hora de captar la atención de la opinión pública, que favorece que se desarrollen políticas de investigación y cobertura sanitaria. "Estas organizaciones, aparte de hacer conocida su enfermedad, proporcionan un lugar donde compartir experiencias para la difusión de información y para fomentar el desarrollo de políticas de investigación y asistencia sanitaria que respondan a sus necesidades", ha añadido el consejero.

I Congreso de Enfermedades Raras

Bajo el título 'Mostrando realidades, creando acciones', el I Congreso de Enfermedades Raras en la Comunidad Valenciana reúne en Ibi a expertos en enfermedades raras. La apertura del acto ha contado con los testimonios de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes, quienes han trasladado a los asistentes la realidad del día a día de los pacientes con estas patologías.

En el Congreso se abordarán principalmente dos patologías: la porfiria y la acondroplasia. Además, se hablarán temas como ‘La importancia del pediatra general y especializado en el diagnóstico y cuidados del paciente con enfermedades raras’, la ‘Investigación y Genética’ y ‘La importancia de la formación en Enfermedades Raras en las Universidades’.

A la inauguración han asistido también la consejera de Bienestar Social, Asunción Sánchez Zaplana, y el alcalde de Ibi, Rafael Serralta, además del presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, y la presidenta de Adibi, Fide Mirón.