La especialidad aglutina patologías poco frecuentes que requieren, de manera inmediata, mejor capacidad de diagnóstico

Alberto Fernández Villar, Abel Pallarés, Carmen Montero y Esteban Cano.


29 nov. 2023 17:30H
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Las enfermedades raras van ligadas de manera intrínseca a la Neumología. Nos encontramos así con un Servicio que vuelca esfuerzos en el abordaje de estas patologías poco frecuentes, muchas veces desconocidas y a las que se debe 'arrojar un poco más de luz' para poder mejorar sus tratamientos y, por ende, la vida de los pacientes.

Por esta razón, Neumología ha sido una de las protagonistas principales de la jornada 'Avanzando en áreas multidisciplinares en enfermedades raras en Galicia', celebrada en Santiago de Compostela y organizada por Redacción Médica ,con la colaboración de Boehringer Ingelheim. Cuatro ponencias, por algunos de los especialistas gallegos más destacados en el campo, han realizado una radiografía del momento actual que pasan estas enfermedades.

Carmen Montero, jefa de Servicio de Neumología del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, ha aprovechado su intervención en esta cita, auspiciada por el Servizo Galego de Saúde (Sergas), para explicar qué enfermedades raras relacionadas con el aparato respiratorio han tenido mejor perspectiva de tratamiento estos últimos años, así como las mejoras clave en el impulso de diagnósticos tempranos.

Carmen Montero Martínez. Jefa de Servicio de Neumología del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña. Área Sanitaria de A Coruña e Cee.

Carmen Montero, jefa del Servicio de Neumología del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña.


"Avances en procedimientos sencillos, como el análisis de sangre o el frotis de la mucosa bucal, pueden mejorar mucho el diagnóstico", ha explicado. Por otro lado, además de destacar los avances en imagen, ha puesto el foco sobre el valor de dos procedimientos: la ecografía pulmonar y criobiopsia, "muy relevantes para las enfermedades con una histología específica", ha puesto de manifiesto.


Mejora específica en dos enfermedades


La especialista ha destacado dos enfermedades consideradas raras que han mejorado su pronóstico en los últimos años. La primera de ellas es el déficit de Alfa-1 Antitripsina. "Hay mucho avance genético y estamos consiguiendo conocer mutaciones que no sabíamos que tocaban el pulmón; hay avances tanto en diagnóstico como en tratamientos", ha desarrollado Montero.

En segundo lugar, ha mencionado la fibrosis quística, donde ha destacado que ya hay capacidad para identificar, con un análisis de sangre, más de 3.000 mutaciones. "Hay un tratamiento muy específico y va a cambiar el curso de esta enfermedad que afecta sobre todo a la gente joven y tiene un pronóstico muy grave", ha detallado.

En el otro lado de la balanza, ha destacado la fibrosis pulmonar ideopática como una enfermedad que todavía supone un reto de diagnóstico y tratamiento. "Para llegar a un diagnóstico más claro tenemos que echar mano de una biopsia, y aun así es un diagnóstico complejo y no muy específico", ha apuntado.

Carmen Montero también ha querido destacar el papel que sigue jugando en trasplante pulmonar en el tratamiento de este tipo de enfermedades raras. "Nos gustaría poder prescindir de ello, pero no es posible todavía", ha puesto de manifiesto. Así, ha explicado la necesidad de hacer este proceso lo más seguro y efectivo para el paciente, aunque el camino a seguir es la evitación total de ello.


Galicia se enfrenta a la 'enfermedad de pulmón del granjero'


La neumonitis por hipersensibilidad es una enfermedad rara que afecta al pulmón y tiene una incidencia más pronunciada de lo normal en Galicia. Así lo ha explicado Esteban Cano, neumólogo especialista del Hospital Universitario Lucus Augusti, durante su intervención en la jornada.

Esta patología, "una vieja conocida" pues, como explica Cano, aparece en libros de Medicina fechados en 1700, tiene gran falta de investigación por su baja incidencia. "En una búsqueda rápida, se ve que solo tiene 43 ensayos clínicos, en comparación a enfermedades similares que tienen más de 500".

Esteban Cano, neumólogo especialista del Hospital Universitario Lucus Augusti. 


La clave de esta afección es que hay multitud de antígenos que pueden ser la causa de diagnóstico y, si no se identifica de manera concreta, puede ser causa de un mal pronóstico. "Acaban de aparecer las primeras guías de práctica clínica, y tenemos que ver cómo impactan en el proceso", ha puesto en valor el neumólogo.

La neumonitis por hipersensibilidad tiene una variante concreta que impacta en Galicia: la denominada 'enfermedad de pulmón del granjero'. "Esta ocurre por un patógeno que se encuentra en la paja seca. Cuando esa se quita del empaquetamiento, los trabajadores la respiran, lo que puede terminar en esta enfermedad", ha explicado Cano. El médico asegurado que es la primera causa de enfermedad pulmonar intersticial en su consulta y que ya cuentan con un análisis reciente de 75 casos.


"La enfermedad de pulmón del granjero tiene una incidencia más alta en Galicia"



Como broche final, Esteban Cano ha explicado la necesidad volcar recursos en el tratamiento de esta enfermedad rara. "Es una enfermedad minoritaria, pero con gran impacto en Galicia; es esencial impulsar la identificación de antígenos, pues es clave para mejorar el pronóstico", ha pedido, para después resaltar la importancia de implantar campañas de información entre la población para identificar síntomas respiratorios cuando aparecen cerca del trabajo con hierba seca.


Equidad en el acceso a fármacos


Tener un sistema de seguimiento y ‘alerta’ de las enfermedades pulmonares intersticiales es clave para la mejora de su tratamiento. Esto es lo que ha presentado Alberto Fernández Villar, jefe del Servicio de Neumología del Hospital Álvaro Cunqueiro, durante el evento. "Son patologías con una complejidad diagnóstica y de evolución, y es muy importante saber cómo actual", ha explicado.

El médico ha puesto como ejemplo la fibrosis quística para resaltar las lagunas que hay en el diagnóstico de estas. Ha expuesto que el 37 por ciento de los pacientes con este tipo de patologías tiene un diagnóstico previo erróneo y que el 50 por ciento tarda, en contar con un diagnóstico correcto.

De esta manera, ha propuesto cinco mejoras para la atención de este tipo de enfermedades. La primera es aumentar la concienciación sobre estas para asegurar su diagnóstico precoz. La segunda es facilitar el acceso de los pacientes a equipos multidisciplinares especialistas en ellas. En tercer lugar, propone dar pie a más equidad en el acceso a tratamientos farmacológicos y, en cuatro, enfocarse más en el manejo de los síntomas. Por último, pone de manifiesto la necesidad de una mejora en el acceso del paciente a la información de apoyo durante todo el curso de su enfermedad.

Alberto Fernández Villar. Jefe de Servicio de Neumología del Hospital Álvaro Cunqueiro. Área Sanitaria de Vigo.

Alberto Fernández Villar, jefe de Servicio de Neumología del Hospital Álvaro Cunqueiro. 


Por otro lado, Fernández Villar ha querido presentar el sistema de vía rápida para cáncer de pulmón que tienen en su hospital, que aporta "resultados fantásticos y alta calidad". "La idea es extrapolar esto a otras enfermedades", ha explicado y argumentado que un sistema similar en enfermedades raras respiratorias "tiene un impacto directo en salud, pues se actúa de manera precoz y se acortan los tiempos".


Gestión de equipos es pro del paciente


La gestión de los equipos y Servicios es la otra pata que debe estar 'a punto' para que el tratamiento de enfermedades raras sea lo más eficiente posible. Así lo ha explicado para poner el broche final Abel Pallarés, jefe del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Ourense.

"Los servicios de Neumología han cambiado por el covid, pero no solo eso; vivimos un recambio generacional en el que es complejo encontrar nuevos neumólogos", ha comentado el médico. Para hacer frente a estas necesidades, Pallarés ha mencionado la importancia una buena gestión de equipos lo que, al final, deriva en una mejor y más efectiva atención de los pacientes. "A veces pequeños cambios pueden tener cambios muy positivos", ha explicado.

Así, ha destacado dos factores importantes para agilizar la atención de los pacientes y la relación entre diferentes profesionales. Por un lado, la necesidad de contar con neumólogos 'polivalentes'. "Es un tema educacional. La idea es que cada uno tenga una línea de trabajo, pero que se haya rotado por diferentes unidades y se tenga una visión más global de la especialidad", ha comentado.

Por otro, ha resaltado la idea de que haya mejor contacto entre los neumólogos y los médicos tanto de otros Servicios hospitalarios como de otros niveles asistenciales. "Por poner un ejemplo, una llamada con un médico de Atención Primaria puede solucionar muchas veces un problema de manera precoz", ha asegurado. Así, ha concluido recordando que una mejor colaboración con otros facultativos, enfermeras e incluso asociaciones de pacientes es el camino para la atención óptima del paciente con una patología poco frecuente.

Abel Pallarés Sanmartín. Jefe de Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Ourense. Área Sanitaria de Ourense, Verín y O Barco de Valdeorras.

Abel Pallarés Sanmartín, jefe del Servicio de Neumología del Hospital Universitario de Ourense. 

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