Un nuevo programa de cribado neonatal para seis enfermedades metabólicas entra en vigor este miércoles

Redacción. Oviedo
Este miércoles entrará en vigor en todos los hospitales asturianos el nuevo programa de cribado neonatal para seis enfermedades endocrino-metabólicas. Este programa sustituye al vigente desde hace tres décadas, que ha posibilitado la detección de 96 enfermedades de este tipo en recién nacidos, lo que ha permitido comenzar el tratamiento antes de que fueran visibles los síntomas de la enfermedad, así como reducir los daños y la carga de dependencia.

Imagen de la presentación del programa.

En concreto, se diagnosticaron 70 casos de hipotiroidismo congénito y 26 de  hiperfenilalaninemia, las dos enfermedades que estaban incluidas desde el año 1982 en el programa asturiano de cribado que, a partir del 1 de octubre, se ampliará hasta un total de seis enfermedades, concretamente, el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD), el déficit de 3-hidroxil-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD) y la acidemia glutárica tipo I (GA-I). Estas pruebas podrán realizarse de forma gratuita y voluntaria en todos los hospitales públicos y privados del Principado de Asturias en los que se atienden partos.

El cribado poblacional neonatal, que popularmente se conoce como 'prueba del talón', permite el diagnóstico de enfermedades que, si se dejaran a su evolución natural, comprometerían la vida y/o el desarrollo intelectual de las personas, con un alto coste social y psicológico para los afectados, las familias y la sociedad. Estas dolencias suponen una carga económica muy importante por la dependencia y el consumo de recursos sociales y sanitarios que conllevan.

Está previsto que el nuevo programa, cuyo coste ronda los 150.000 euros, permita detectar de forma temprana tres casos anuales de hipotiroidismo congénito y dos de fibrosis quística, un caso de hiperfenilalaninemia benigna cada dos años y, cada dos o tres años, un caso de fenilcetonuria, de MCAD y de LCHAD, además de un caso de acidemia glutárica tipo I cada ocho o nueve años.

El principal objetivo de esta iniciativa es de prevenir la mortalidad y la discapacidad asociadas a varias enfermedades poco comunes, en su mayoría de  origen genético, que suponen un serio compromiso para la vida y el desarrollo  intelectual de las personas afectadas.

El programa vigente ha evitado unos 70 casos de dependencia en los últimos 32 años y se estima que con el nuevo se evitarán otros tantos en la próxima década. De este modo, se triplicará la capacidad de la comunidad para evitar casos de dependencia, déficits neurológicos y retraso mental.

El director general de Salud Pública, Julio Bruno, ha presentado el programa de cribado ampliado acompañado por el director del Área de Gestión Clínica de Pediatría del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), Fernando Santos; el director de la Unidad de Gestión Clínica del Laboratorio de Medicina del HUCA, Francisco Álvarez, y la doctora Carmen García, técnico de la Dirección General de Salud Pública y responsable del programa.

“Medida de equidad”

Bruno ha explicado la dificultad que supone realizar en salud intervenciones de carácter universal como la que arranca el miércoles, "que deben demostrar que lo que se hace es positivo, que va a servir para detectar enfermedades y que va detectar más trastornos de los que puede producir, por lo que es preciso actuar con mucho rigor".

También ha indicado que la tecnología que se ha incorporado al laboratorio de medicina del nuevo HUCA y su organización interna, además del compromiso del servicio de pediatría, permitirán que se realice una "importantísima labor de seguimiento clínico de los casos que se detecten", lo que garantiza el rigor que el programa requiere.

A juicio del director general, el nuevo programa "es una medida de equidad y la mejor garantía para prevenir y tratar de forma temprana estas enfermedades, con lo que estamos reduciendo además la carga potencial de dependencia en el futuro".

La prueba del talón que se realizaba hasta ahora utilizaba dos muestras de sangre capilar, la primera se recogía a las 48 horas de vida del bebé para la detección de hipotiroidismo y la segunda, entre el quinto y el octavo día para la detección de fenilcetonuria.

Desde el 1 de octubre, la detección se podrá realizar con una sola muestra recogida entre las 48 y las 72 horas de vida del bebé. El laboratorio del HUCA está dotado de los equipos necesarios para realizar una espectrometría de masas en tándem, una tecnología que permite el diagnóstico múltiple de diversos errores innatos del metabolismo. Con esta técnica, los resultados están disponibles en un plazo mucho más corto y resultan más fiables. El servicio de Pediatría del HUCA se ocupará del seguimiento de esos resultados en las 24 horas siguientes a la confirmación de la enfermedad.

Para la realización de la nueva prueba, personal sanitario del centro hospitalario de nacimiento realizará una ligera incisión en el talón del bebé, a partir de las 48 horas de vida, para obtener unas gotas de sangre con las que se impregna un papel absorbente homologado.

A continuación, la muestra se envía al laboratorio de cribado, ubicado en el laboratorio de bioquímica clínica del HUCA, junto con los datos básicos de tipo epidemiológico en un formulario. Los resultados del test de cribado se comunican a los padres y a los profesionales que hacen la solicitud, en caso de resultar positivos, para facilitar el adecuado seguimiento de los afectados.