Santolaya: “La salud pública se ha dado cuenta de la relevancia del cribado”

Redacción. Segovia
La ómica hace referencia al conjunto de tecnologías diagnósticas derivadas del Proyecto Genoma Humano valiéndose de la bioinformática.  Los avances logrados con estas técnicas han abierto la puerta a una nueva práctica médica que prevé respuesta a muchas enfermedades que se consideraban incurables. Por otro lado, su aplicación clínica está señalando las deficiencias profesionales para poder implementarla.

Santaloya.

Sobre este asunto se ha posicionado Joaquín Santoloya Forgas, profesor de Obstetricia, Ginecología, Ciencias de la Reproducción y Genética de la Universidad de Rutgers de Nueva Jersey, que ha expuesto en una conferencia en el Colegio de Médicos de Segovia “cómo la salud pública se ha dado cuenta de la relevancia del cribado” que permite diagnosticar el síndrome de Down, la fibrosis quística y algunas hemoglobinopatías, entre otras enfermedades.

El experto ha puntualizado que estas pruebas genéticas puede que estén diseñadas para detectar mutaciones en una población blanca y puede que no sean tan eficaces para la raza negra o asiática. Así, ha explicado que actualmente hay que equilibrar el empuje de la industria por aplicar tecnologías derivadas del proyecto genoma humano y la capacidad de los médicos para interpretar su significado a las pacientes.

La conclusión de diferentes proyectos genoma ha proporcionado una gran cantidad de información a los investigadores, pero también ha abierto las puertas a nuevos interrogantes, como son los procesos de regulación de la expresión de los genes o la caracterización de las diferencias a nivel de genoma entre los diferentes individuos de una misma especie y de qué manera las más sutiles alteraciones de cada una de estas operaciones predisponen a cada individuo a una enfermedad.