Identifican sistemáticamente nuevos genes que aumentan el riesgo de cáncer

Investigadores del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona han desarrollado un nuevo método para identificar sistemáticamente a genes que contribuyen al riesgo de sufrir cáncer hereditario.

Su trabajo, que publica la revista Nature Communications, es un caso de éxito sobre apertura, transparencia e intercambio de datos en ciencia, y es que solo tres investigadores han identificado nuevos genes de cáncer utilizando únicamente datos públicos y abiertos.

10 nuevos genes

Tres investigadores del centro, liderados por el profesor de investigación Icrea Ben Lehner, han desarrollado un nuevo sistema estadístico para identificar estos genes a partir de datos de secuenciación de tumores, y han identificado 13 genes, de los cuales 10 son nuevos.

"Nuestro método computacional utiliza la idea clásica que los genes cancerígenos necesitan dos alteraciones para dar lugar a la enfermedad. Ello nos permite identificar sistemáticamente estos genes a partir de conjuntos de datos genómicos sobre cáncer ya existentes", ha explicado la primera autora del estudio e investigadora postdoctoral Juan de la Cierva en el CRG, Solip Park.

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Estos genes estarían relacionados con el 14% de los tumores de ovario y el 7% de los de mama

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El método permite encontrar variantes de riesgo sin una muestra de control; es decir, no necesitan comparar muestras de pacientes con cáncer con las de personas sanas.

Diagnóstico y prevención del cáncer

"Ahora contamos con una herramienta muy potente que permitirá detectar nuevos genes que predisponen al cáncer y, en consecuencia, contribuir a mejorar el diagnóstico y la prevención del cáncer en el futuro," añade Park.

"Aplicamos nuestro método a los datos de secuencias de genomas de más de 10.000 pacientes con 30 tipos de tumores diferentes y hemos identificado nuevos y ya conocidos genes que predisponen al cáncer y que pueden contribuir considerablemente al riesgo de sufrir cáncer", ha destacado el investigador principal del estudio, Ben Lehner.

"Nuestros resultados muestran que los nuevos genes que predisponen al cáncer pueden tener un papel importante en algunos tipos de cáncer", ha explicado Lehner.

Estos genes estarían relacionados con el 14 por ciento de los tumores de ovario, el 7 por ciento de los tumores de mama y, en uno de cada 50 casos de todos los tipos de cáncer.

Variantes hereditarias del cáncer

Por ejemplo, las variantes hereditarias de uno de estos genes de riesgo que acabamos de identificar –el gen NSD1– podría estar implicado en el cáncer de tres de cada 1.000 pacientes", ha subrayado el antiguo miembro del CRG que actualmente lidera su propio grupo en el IRB Barcelona, Fran Supek.

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La secuenciación genómica a gran escala ha revolucionado la identificación de los cánceres vinculados a mutaciones somáticas

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Existen numerosas causas genéticas del cáncer: mientras algunas mutaciones son hereditarias, otras se adquieren a lo largo de la vida debido a factores externos o a errores al copiar el ADN.

La secuenciación genómica a gran escala ha revolucionado la identificación de aquellos tipos de cáncer vinculados a las mutaciones de este último grupo –las mutaciones somáticas– pero no ha sido tan eficiente al identificar las variantes genéticas hereditarias que predisponen al cáncer: los estudios familiares todavía son el principal método para identificar estas mutaciones hereditarias.

Los investigadores trabajaron con datos genómicos de varios estudios de cáncer en todo el mundo, como el proyecto The Cancer Genome Atlas, pero también de diversos proyectos que no tienen que ver con la investigación en cáncer.