El mapa genómico con sello español permitirá hallar tumores más agresivos

Dos estudios recientes han comparado el genoma completo de más de 7.000 tumores primarios y metastásicos, describiendo sus diferencias genómicas globales entre sí y su interacción con el sistema inmunitario. Francisco Martínez, primer autor de los textos y jefe del Grupo de Inmunogenómica Computacional del Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO), indica que son "el conjunto de datos de pacientes de cáncer más extensivo que se ha generado hasta la fecha", tanto por el número de pacientes analizados como por la magnitud del análisis, ya que cubre todo el genoma de los pacientes.

"Otros análisis anteriores se centraban en regiones específicas que eran ya conocidas, pero en este lo expandimos a todo el genoma de los pacientes. Es la primera vez que se hace y más a esta escala, con más de 7.000 paciente y más de 70 tipos de tumores", señala Martínez, líder de la unidad de Minados de Datos de la Fundación Médica Hartwig.

Estos estudios, publicados en Nature y Nature Genetics y realizados junto a investigadores del Centro de Medicina Molecular de la Universidad de Utrecht y de la Fundación Médica Hartwig, "han permitido descifrar las potenciales claves genómicas de la metástasis", subraya Martínez. 

Las diferencias entre tumores primarios y metastásicos "dependen en gran medida" del tipo de tumor que se analice. El investigador explica que, por ejemplo, en el cáncer de páncreas prácticamente no existen diferencias genéticas entre los tumor primario y el metastásico; mientras que otros como el cáncer de mama o de próstata sí que hay grandes diferencias genómicas. "Esto nos informa sobre cómo es la evolución de estos tumores y también sobre posibles nuevas vías para tratar e identificar en estadío temprano a aquellos pacientes que pueden metastatizar", indica.

Descifrar cómo evolucionan los tumores

El análisis genómico de más de 7.000 tumores ha permitido generar hipótesis de por qué se dan estas diferencias. Una de las potenciales razones, señala Martínez, es que dependen "en gran medida" del momento en el que sean diagnosticados. "Los tumores de páncreas por lo general son diagnosticados muy tarde en la evolución. Son tumores silenciosos y cuando se manifestan ya están en estadío muy avanzado. Otros como el de colón, de mama o de próstata generalmente se identifican muy temprano en su estadía", explica.

El investigador añade que puede haber otras razones y "esos son los siguientes pasos", descifrar cómo evolucionan esos tumores. Pero este estudio ya permite comprender mejor cómo evolucionan los tumores y cuáles son las claves genómicas de la metástasis. "Comprender a tu enemigo es muy importante para saber cómo enfrentarte a él", subraya Martínez. Los datos genómicos que han recopilados "permitirán intentar identificar tumores primarios que tengan un pronóstico más agresivo o que se parezcan más a los tumores metastásicos y que, por tanto, requerirán una atención especial y un tratamiento posiblemente más agresivo", añade.

Hacen públicos los datos genómicos del cáncer 

Todos los datos genómicos que han recopilado en el estudio son públicos. Es el trabajo de "muchos años", dice Martínez, el primer paciente que se secuenció fue hace unos 10 años y han dedicado tres a el trabajo de análisis. "Para nosotros hacer públicos los datos es casi tan importante o incluso más que la propia investigación o nuestros propios análisis", resalta, poniendo en valor que la comunidad científica disponga de estos datos para resolver sus propias preguntas.

"Al final, lo que nosotros podemos hacer es limitado en cuanto a las preguntas específicas que podemos resolver. Pero creemos que al hacer públicos estos datos toda la comunidad científica, nacional e internacional, puede validar y testar sus hipótesis. Entre todos podemos abarcar un mayor número de preguntas y entender mucho mejor el funcionamiento del cáncer, de la metástasis y que haya de una forma más rápida y eficiente tratamientos optimizados frente al cáncer", sostiene el investigador.

Sobre el futuro de la investigación del cáncer, Martínez afirma que "ahora conocemos mucho mejor algunos aspectos del cáncer, en concreto de la metástasis" pero esto se necesita trasladar de una manera "más efectivas" a terapias más óptimas y específicamente frente a la mestástasis. "Para saber cómo tratar una metástasis o un tumor muy avanzado es necesario comprender por qué ese tumor ha llegado ahí y no lo conseguiremos hasta que no tengamos una comprensión más avanzada", explica.

El investigador resalta la importancia de "hacer una ciencia de conocimiento de cómo funciona el tumor", no solo orientada a los tratamientos. "Para esto es muy importante el apoyo de instituciones públicas, de fundaciones sin ánimo de lucro", añade. "Es muy importante enfocarse en comprender los mecanismos de la metástasis para poder identificar tratamientos más efectivos luego en la práctica clínica", sentencia.