El acervo genético, clave para el diagnóstico de las enfermedades raras

El acervo genético podrá ayudar al diagnóstico de las enfermedades raras. Así lo han explicado en la VI edición de Seminarios de Investigación organizados por la Facultad de Medicina y la Gerencia de Atención Integrada de Ciudad Real, en colaboración con el Instituto Roche. En este sentido, revelan que será un factor decisión durante la historia vital, así como las patologías que podrá padecer cada individuo, siendo el fundamento de la medicina personalizada o de precisión.

"El análisis genético forma parte del proceso diagnóstico y consejo genético en muchas enfermedades raras causadas por mutaciones en genes específicos y en el análisis de los perfiles biológicos de las diferentes formas de cáncer" ha destacado Francesc Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), quien ha participado en la inauguración con Francisco José García, director provincial de Sanidad; Alberto Jara, gerente del Área Integrada de Ciudad Real; y Consuelo Martín de Dios, directora gerente del Instituto Roche.

Según sostiene Palau, esta realidad requiere actuaciones decididas en tres ámbitos fundamentales: el ámbito organizativo, el tecnológico-científico y el formativo. El primero de ellos implica la estructuración de Servicios de Genética en los hospitales de referencia con distribución territorial, “constituidos por facultativos dedicados a la genética clínica y consejo genético y genetistas de laboratorio”.

En el ámbito tecnológico y científico, supone actuaciones de implementación de las pruebas genéticas y genómicas de la citogenética molecular y de las secuenciación masiva del genoma mediante tecnología NGS para el estudio del exoma y/o genoma. Y en último término, subraya Palau, resulta “determinante la  formación de genetistas, para lo cual es necesario el pleno desarrollo de la especialidad sanitaria de Genética Clínica, ya reconocida oficialmente en nuestro país”.

Algunos de los proyectos nacionales e internacionales de vanguardia en el ámbito de la investigación traslacional, dirigidos a impulsar una atención médica más personalizada, se darán a conocer durante los próximos meses en los distintos seminarios. “Crear redes colaborativas entre hospitales, centros de atención primaria , centros de investigación y la Universidad, así como fomentar el interés por la investigación en el ámbito biosanitarios es el objetivo central de estos Seminarios”, destaca Alberto Jara, gerente del Área Integrada de Ciudad Real.

"La incorporación de la Medicina de Precisión es clave para un mejor diagnóstico y tratamiento de los pacientes, por eso desde el  Instituto Roche trabajamos para trasladar los beneficios y los retos de esta nueva forma de abordar la  Medicina a través de iniciativas como la que presentamos hoy aquí", destaca Consuelo Martín de Dios, directora gerente del Instituto Roche.

Conferencias de temas de actualidad y ponentes de reconocido prestigio se darán cita en estos seminarios. A lo largo de estos tres primeros meses intervendrán Santiago Lamas, jefe de Grupo  de patofisiología molecular de la fibrosis; centro de Biología Molecular, Severo Ochoa CSIC, Madrid,  que hablará sobre  'Cómo los microRNAs pueden ayudar a combatir la fibrosis' y Miguel Ángel Piris, director del IIS IFIMAV, HUMValdecilla, Santander, que se centrará en el  'Diagnóstico molecular del cáncer: el camino a la terapia dirigida'.