El catálogo de pruebas genéticas priorizará 7 patologías en su fase inicial

Comunidades autónomas y sociedades científicas han elevado al Consejo Interterritorial de este viernes la creación de un nuevo catálogo de pruebas genéticas para el diagnóstico de enfermedades raras y oncológicas.

Según consta en la propuesta sobre el nuevo catálogo de pruebas genéticas, documento al que ha tenido acceso Redacción Médica, en una primera fase se priorizará el diagnóstico de siete patologías (oncohematología en adultos, oncohematología pediátrica, farmacogenómica, cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, enfermedades oftalmológicas, enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales, enfermedades neurológicas y neuromusculares y trastornos del neurodesarrollo, incluyendo déficit cognitivo).

No obstante, el objetivo es seguir completando “de manera progresiva” el resto de áreas pendientes de abordar. En este sentido, se propone que el catálogo “se revise y actualice de manera periódica desde un punto de vista técnico, elevándose a la CPAF (la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación) para el acuerdo”.

“La propuesta de catálogo se armonizará previamente a su publicación principalmente en cuanto a desgloses de los distintos campos del catálogo que se realizará previamente a su publicación a través de la aplicación informática que se está desarrollando para dar soporte al mismo”, recoge el documento.

Selección y seguimiento de tratamientos de enfermedades raras

En sus alegaciones, el Ejecutivo recalca que las pruebas genéticas y genómicas “constituyen un elemento esencial para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades”, incluidas las raras y las oncológicas, “para la selección y el seguimiento de tratamientos óptimos, así como para tomar decisiones reproductivas”.

“A través de un Grupo de trabajo dependiente de la Comisión de prestaciones, aseguramiento y financiación (CPAF) en el que participan representantes de las comunidades autónomas y sociedades científicas implicadas se está trabajando en la actualización y concreción de la cartera común de servicios en el área de la genética a través del desarrollo de este catálogo de pruebas genéticas/genómicas, que pretende garantizar a todos los pacientes que lo precisen un acceso más homogéneo y equitativo en el marco del SNS a las mismas”, recoge el texto.

Este mismo grupo revisó en 2021 la vigente cartera común de servicios de genética y elaboró una propuesta consensuada para su actualización que fue aprobada por el Consejo Interterritorial del SNS en diciembre de ese año. “Está en las últimas fases del proceso de tramitación el proyecto de orden ministerial que recoge esta actualización”.

Finalmente, el pasado mayo se acordó la propuesta de catálogo elaborada por los subgrupos de las primeras áreas priorizadas, “resaltando la necesidad de que técnicamente se realice una actualización continua, al objeto de evitar que quede obsoleto”.