La Medicina de Precisión, clave en el abordaje de enfermedades minoritarias

Las últimas novedades diagnósticas y terapéuticas en el manejo de las enfermedades minoritarias, su abordaje desde el campo de la Medicina Interna o la aplicación de tratamientos personalizados de precisión son los principales temas de la X Reunión de Enfermedades Minoritarias, que comienza este jueves en Barcelona.

En este encuentro científico, organizado por el Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM) de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y que cuenta  con una trayectoria de 10 años, participan alrededor de 200 especialistas, para tratar las nuevas perspectivas en el abordaje de este tipo de enfermedades desde campos como el de las terapias génicas, así como el papel del genetista y del especialista en Medicina Interna en su manejo.

Este tipo de enfermedades se caracterizan por tener una baja prevalencia, afectando a uno de cada 2.000 habitantes. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades de baja prevalencia y que entre el 5 y el 7 por ciento de la población presenta alguna de ellas. Más del 90 por ciento de estas enfermedades tienen una causa genética, por lo que la Medicina Personalizada de Precisión supone una herramienta clave en su manejo.

En este contexto, el médico internista se convierte en una figura clave en el manejo de este tipo de patologías, en palabras del coordinador del GTEM de la SEMI, Antoni Riera-Mestre, “el papel del médico internista en el manejo de estas enfermedades es fundamental, puesto que afectan a múltiples órganos. Valoramos al paciente de manera global e integral en el seno de unidades multidisciplinares”.

Congreso para residentes

Este encuentro anual, de referencia para los especialistas en Medicina Interna en el abordaje de las enfermedades raras, se vuelca este año con la formación de los médicos residentes en materia de enfermedades minoritarias. Por vez primera, se organizará de manera simultánea al congreso la I Reunión de Enfermedades Minoritarias para Residentes, en el que se realizará un concurso de casos clínicos y que pretende también contribuir a generar nuevos proyectos de investigación.

En España, se estima que hay 3 millones de personas que tienen alguna patología de estas características. Su impacto en los afectados, sus familias e incluso la sociedad, es profundo ya que muchas de ellas son severas y crónicas. El promedio de tiempo hasta el diagnóstico se eleva a casi 5 años. El 65 por ciento de estas patologías son graves, invalidantes y de elevada complejidad.