La mayoría de casos de hipercolesterolemia están sin diagnosticar, según AP

El diagnóstico precoz de la hipercolesterolemia familiar (HF), una enfermedad hereditaria que padecen unas 100.000 personas en España, es importante por el elevado riesgo de presentar un infarto de corazón u otra enfermedad aterosclerótica vascular en edades tempranas de la vida (antes de los 55 años de edad), lo que reduce hasta 20 años su esperanza de vida. A día de hoy, la mayoría de personas con HF no están diagnosticadas y, por tanto, no están tratadas. 

Así lo ha explicado el médico especialista en Medicina Familiar y Comunitaria, y miembro de la Sociedad Española de Medicina de Atención Primaria (Semergen) y de la Sociedad Española de Arteriosclerosis, Manuel Frías Vargas, que destaca la importancia de hacer el diagnóstico de HF de forma precoz para poner en marcha medidas de tratamiento y prevenir el infarto de miocardio prematuro.

Para diagnosticar esta enfermedad, primero se realiza un análisis de sangre. Éste medirá el colesterol total, que incluye tanto el 'colesterol malo' como el 'colesterol bueno' (colesterol transportado por las lipoproteínas de alta densidad o “c-HDL”), y los triglicéridos. Una vez que se haya diagnosticado a un miembro de la familia, o si el diagnóstico es dudoso, las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el diagnóstico y a identificar a los parientes afectos.

En concreto, se debe sospechar la HF en cualquier persona que tenga concentraciones plasmáticas muy elevadas de colesterol total (superiores a los 300 mg/dl) y con triglicéridos generalmente normales (inferiores a 200 mg/dl).  “Además son importantes los antecedentes de hipercolesterolemia en familiares de primer grado, especialmente en niños, así como la presencia de infarto de miocardio u otra enfermedad vascular ateroesclerótica en edades tempranas (antes de los 55 años en varones, y de los 60 en mujeres)", precisan desde la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, al mismo tiempo que recuerdan que algunos pacientes con HF también presentan arco corneal y/o xantomas tendinosos, que traducen el depósito de colesterol en tejidos extrahepáticos.   

Asimismo, en un paciente con HF pueden coexistir otras causas de hipercolesterolemia, y por tanto deben descartarse causas secundarias como: hipotiroidismo, síndrome nefrótico, insuficiencia renal, diabetes mellitus, consumo de alcohol, colestasis, insuficiencia hepática o dieta rica en grasa saturada y colesterol. También determinados fármacos, como los andrógenos, ciclosporina, amiodarona, esteroides, ácido retinoico, entre otros.

Transmisión de padres a hijos

La HF es una enfermedad genética muy frecuente que se transmite de padres a hijos y que se expresa desde el nacimiento con cifras desproporcionadas de colesterol total, y principalmente del tipo de colesterol llamado “C-LDL”.

Las personas afectadas tienen niveles de colesterol alto debido, habitualmente, a que éste no es eliminado correctamente en el hígado por una escasez de receptores, señala la fundación. De hecho, se estima que al menos 1 de cada 400 personas en la población general presenta HF.

Además, esta enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50 por ciento de los pacientes con HF antes de los 55 años de edad. Una persona afectada de HF tiene el 50 por ciento de probabilidades de transmitir el gen anormal a sus descendientes, hijos e hijas.