Valtermed incluye el tratamiento combinado para la atrofia muscular espinal

El Ministerio de Sanidad ha publicado recientemente un nuevo protocolo farmacolítico dentro de Valtermed, el sistema de información para determinar el valor terapéutico de medicamentos de alto impacto sanitario y económico. Supone una 'reactivación', ya que la herramienta no se actualizaba con nuevos informes desde hace bastante tiempo. 

Así, esta actualización incluye el protocolo clínico de uso de nusinersen y risdiplam para tratar la atrofia muscular espinal (AME) en el Sistema Nacional de Salud. El Ministerio cumple así con la demanda histórica de los pacientes, ya que la Fundación de Atrofia Muscular Espinal (FundAME) lleva años movilizándose para acabar con el sufrimiento que suponía el protocolo hasta ahora vigente, que "no aseguraba el acceso a todos los pacientes".

La AME es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras de la asta anterior de la medula espinal, una degeneración que conduce a la atrofia y debilidad muscular progresiva que sufren los pacientes. Está causada por una disminución de la síntesis o alteraciones de la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN) asociada con mutaciones del gen SMN1, con deleción del exón 7.

Por otro lado, el ser humano dispone entre 0-8 copias del gen homólogo SMN2, capaces de producir una proteína completa y funcional en diferentes grados. Este hecho condiciona que el número de copias del gen SMN2 sea un indicador relativo de la gravedad de la enfermedad.

Fue en 2022 cuando se aprobó la comercialización del tratamiento oral de la AME para todos los pacientes a partir de dos meses, siguiendo las recomendaciones de la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Y ahora es cuando está publicado su protocolo con los criterios para el inicio y uso del tratamiento, seguimiento y valoración de la respuesta de nusinersen y risdiplam en el tratamiento de los pacientes con AME en el SNS.

Criterios de tratamiento para la AME

Debido a la heterogeneidad de la enfermedad, las recomendaciones recogidas en el protocolo clínico del fármaco para la AME diferencian entre subgrupos de pacientes según sus características basales, a partir de las cuales deberán individualizarse los
objetivos terapéuticos para cada sujeto.

Para elaborar los subgrupos se han considerado las siguientes características: 

• Edad: se debe diferenciar entre pacientes > 15 años y ≤15 años.
• Funcionalidad basal:

o Ambulante: puede caminar, como mínimo, unos pasos de forma independiente
o Sedente: no puede caminar, pero sí mantenerse sentado sin apoyo
o No sedente: no puede mantenerse sentado de forma independiente

• En el caso de pacientes pediátricos se debería considerar también el tipo de AME (presintomáticos y sintomáticos) y el número de copias de SMN2 (como factor predictivo de la gravedad de la enfermedad, pero considerándolo en el contexto de su validez individual y el margen error en la contabilización del número de copias SMN2).

Además, para la regulación y el seguimiento del uso de fármacos modificadores de la AME, el informe señala que se deben
abordar también los siguientes aspectos:

 Objetivos del tratamiento
 Criterios de inclusión y exclusión
 Seguimiento de los pacientes
 Criterios de interrupción
 Criterios de suspensión temporal y reinicio
 Criterios en caso de cambio de tratamiento

Sanidad destaca en este protocolo que el documento se revisará al menos cada dos años, conforme surjan nuevas evidencias o a propuesta de cualquiera de las partes interesadas.