Un mapa de centros autorizados guía la nueva fase del catálogo de genómica

Crear el catálogo común de pruebas genéticas ha sido un "paso histórico" en el Sistema Nacional de Salud (SNS), según definen los expertos. Su principal objetivo es acabar con las inequidades entre comunidades autónomas y que todos los pacientes tengan acceso a estas pruebas. Para ello, primero se han revisado los servicios de genética actual y así desarrollar un catálogo, un procedimiento de actualización adecuado y un modelo organizativo y asistencial. La elaboración de un mapa de centros autorizados será uno de los principales ejes de esta hoja de ruta.

En la presentación del mismo realizada este martes a profesionales sanitarios, pacientes y miembros de la industria farmacéutica, César Hernández, director general de Cartera Común de Servicios del SNS y de Farmacia del Ministerio de Sanidad, ha explicado que este catálogo contribuye a que se incluyan "elementos transformadores en los pacientes" para facilitar el diagnóstico precoz o hacer un seguimiento adaptado a sus necesidades.

"Una piedra angular de todo ello son las pruebas genéticas, que forman parte del paradigma del manejo de datos. Es un elemento dinamizador para la gestión de los resultados en salud. No es un fin en sí mismo, sino que se trata de una herramienta para poner en marcha todo ello", ha asegurado Hernández, detallando que el año pasado se transfirieron 40 millones de euros a las comunidades autónomas para poner en marcha la cartera genómica y este año 50 millones para impulsar la genética. "Es un catálogo flexible y su mayor reto es integrar todo esto con la investigación y con los resultados en vida real", ha añadido.
  
Por su parte, María Luisa Vicente, subdirectora general de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación, ha sido la encargada de desglosar este plan de Sanidad que tendrá una "actualización periódica y dinámica". Concretamente, hay 120 profesionales sanitarios incluidos en su elaboración junto a 33 sociedades científicas y las 17 comunidades autónomas.

En cuanto a la metodología, hay 19 subgrupos y se priorizaron las siguientes áreas: oncología y oncohematología, farmacogenómica, cardiopatías y trastornos del sistema circulatorio, enfermedades oftalmológicas, enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales, enfermedades neurológicas y neuromusculares y trastornos del neuro-desarrollo, incluyendo déficit cognitivo. Una vez que ya se han implementado las pruebas de estos campos, tal y como detalla Vicente, se pretende crear un mapa de centros autorizados en España donde se realicen estas pruebas y establecer criterios de calidad para los mismos. "Está previsto que en los seis primeros meses se lleve al Consejo Interterritorial 11 áreas más", ha indicado. De hecho, el trabajo realizado hasta ahora se puede ver en una aplicación informática que han desarrollado para dar soporte al catálogo y hacer pública la información.

Inequidades en las pruebas genómicas en España

Asimismo, en la presentación se ha destacado el grado de implementación de las pruebas genéticas en España, donde se vio la existencia de inequidades entre territorios. El asesor del Ministerio de Sanidad, Ignacio Blanco, ha especificado que los profesionales sanitarios tienen que saber cuándo deben pedir una prueba de este tipo en contexto de diagnóstico, pronóstico y prevención: "Hemos acompañado a los grupos de trabajo en este camino, pensábamos que sería un caos pero se ha llegado a un consenso rápido. Hay que tener en cuenta que este proyecto está vivo y debe ser continuamente revisado y adecuarse a los recursos que puedan aparecer porque si no, no tiene sentido si no lo vemos en el proceso asistencial del paciente".

En esta misma línea, Belén Pérez, también asesora de Sanidad, ha puesto en valor el "esfuerzo constante" de todas las partes implicadas en unificar este proceso. "Es un catálogo que evidencia que el proceso asistencial es multidisciplinar", ha afirmado. En su caso, ha señalado que se han tenido que documentar mucho con catálogos nacionales e internacionales para lograr implementar la tecnología de vanguardia. "Hemos revisado la inclusión y evaluado la validez clínica y analítica de las pruebas. Irán entrando más para reducir la brecha diagnóstica y nos tendremos que formar dentro de los laboratorios en bioquímica y citogenética, entre otros", ha resaltado Pérez, quien ha aprovechado para reivindicar que se apruebe la especialidad de Genética.

Por otro lado, las sociedades científicas han tenido un gran peso en la elaboración de este catálogo, por ello, Adrián Llerena, presidente de la Sociedad Española Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) ha manifestado que la creación de esta clasificación es un "hito" porque se ha puesto a disposición de los pacientes un "paquete de genes básicos". "Hemos conseguido un análisis de vida por menos de 100 euros. Conseguimos sacar 23 fármacos de indicación primaria y crear una recomendación secundaria, de la que saldrían otros 65 medicamentos. Es un paso adelante porque ahora contemplamos la recomendación en base al genotipo y somos capaces de poner pocos genes para muchos pacientes, en vez de muchos genes para pocos", ha expresado.

Para Enriqueta Felip, presidenta de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), "no se puede conseguir la excelencia en Oncología sin este catálogo". En palabras de la especialista, con él se consigue identificar a la población que tiene más riesgo de tener tumores y se logra un diagnóstico de precisión. "También necesitamos los biomarcadores para el mejor tratamiento posible", ha apuntado, al tiempo que ha remarcado que la Medicina de Precisión en Oncología "refuerza el abordaje multidisciplinar".

Mientras que en representación del grupo de trabajo de Cartera Común de Genética de Andalucía ha estado presente Antonio Martínez, quien ha enfatizado en la necesidad de conocer cómo se van a implementar las pruebas y a qué velocidad. "Ya nos hemos puesto a trabajo con los primeros grupos, tenemos que ver qué requieren los pacientes", ha considerado. Por último, Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), ha celebrado que se dé respuesta a las necesidades no cubiertas en cuanto a diagnóstico, tratamiento e investigación que tienen muchos pacientes, lo cual puede definir su pronóstico.

"El reto es lograr el diagnóstico precoz, así que estamos contentos por esta apuesta clara por la medicina genómica y que llegue a todas las comunidades autónomas", ha concluido Martínez.