El diagnóstico genético, clave en SMD

Redacción. Madrid
Uno de los principales problemas relacionados con el conjunto de enfermedades que representan los Síndromes Mielodisplásicos (SMD) es la dificultad del diagnóstico. Según María Teresa Cedena, médico adjunto de Hematología del Hospital Universitario 12 de Octubre  “una buena historia clínica que descarte otras causas de citopenia y la confirmación de ciertas alteraciones morfológicas en la celularidad hematopoyética de la sangre periférica y la médula ósea es fundamental para el diagnóstico de los SMD, sobre todo en estadios iniciales”.  En esta línea, las nuevas herramientas en el diagnóstico genético han permitido detectar alteraciones genéticas en gran parte de los pacientes con SMD. Estas herramientas han contribuido en gran medida a la mejora en el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, lo que ha beneficiado en la búsqueda de fármacos que puedan tener efecto en estas alteraciones.

Estas cuestiones se abordaron el pasado viernes, en el Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid con motivo del V Programa Educacional en Síndromes Mielodisplásicos (SMD), un encuentro formativo organizado por la Asociación Madrileña de Hematología y Hemoterapia en colaboración con Celgene. Durante el mismo se dieron cita médicos especialistas, o en período de especialización, en el área de la hematología y hemoterapia, quienes acudieron con la intención de aumentar y mejorar su nivel de conocimientos en este campo.

Durante la reunión se ofreció una visión global de todos los aspectos de los SMD, tanto de diagnóstico como de tratamiento, poniendo especial interés en un diagnóstico correcto y las claves para un enfoque terapéutico específico para cada paciente.

Perfil del paciente y pronóstico

Otro punto importante en el diagnóstico de estas enfermedades es la identificación de factores pronósticos. Recientemente, la revisión del índice pronóstico internacional ha permitido identificar nuevos subgrupos, tanto de pacientes de bajo riesgo (dependientes hospitalarios por su constante necesidad de transfusiones), como de alto riesgo (con una expectativa de vida menor de un año).

En este sentido, la edad del paciente cuando se detecta la enfermedad es determinante. Así, los 70 años constituyen una barrera a considerar, puesto que siempre que el paciente esté por debajo de esta edad el trasplante se considera una opción curativa, pero una vez superada las opciones son más reducidas porque se incrementa notablemente el riesgo de mortalidad.

Es especialmente en estos casos cuando se hacen necesarias otras opciones terapéuticas. En este sentido, el Profesor Pérez de Oteyza, Director de Hematología del Hospital HM Sanchinarro y Profesor de Medicina de la Universidad San Pablo CEU, insistió en que antes no había ningún tratamiento específico más allá del trasplante de medula ósea y quienes no podían optar a él solo disponían de la posibilidad de someterse a transfusiones, tomar antibióticos o tratamiento de soporte. Sin embargo, “el panorama ha cambiado desde la aparición de medicamentos como lenalidomida y azacitidina. La lenalidomida ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con síndrome 5Q-, ya que disminuye la necesidad de transfusiones de sangre y mejora su supervivencia. Asimismo, el tratamiento con azacitidina en pacientes de alto riesgo ha conseguido prácticamente duplicar la supervivencia”