Día europeo de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber: 19 de septiembre

Los últimos 20 años han supuesto un gran avance en la investigación y desarrollo de tratamientos para las personas con enfermedades raras. Pero, además, estas dos décadas también han sido claves para visibilizar el problema y las barreras socio-sanitarias que suponen estas patologías raras y ultrarraras. Es el caso de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL), una patología mitocondrial que este año celebra, por primera vez, su Día Europeo.

Será el próximo 19 de septiembre, en el marco de la Semana de la Concienciación de las Enfermedades Mitocondriales. “Es un hito al tratarse de la primera ocasión, pero también porque la voz del paciente y médicos expertos resonará globalmente, ya que a esta iniciativa europea se han unido Canadá y Estados Unidos”, comenta Pedro García Recover, presidente de la Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber (ASANOL).

Entre las principales barreras que se pretenden visibilizar durante este Día Europeo, el presidente de ASANOL destaca aprender a convivir con esta nueva situación y crear estrategias o trucos para un mejor manejo. “Las ayudas que permiten un mejor acceso a la información suelen ser muy caras y suponen una barrera económica. Citar también el acceso al empleo donde existe una importante brecha laboral”, resume Pedro García.

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber

La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad rara de origen genético. “La pérdida aguda o subaguda de la visión se debe a una atrofia óptica severa causada por una degeneración y muerte de los gangliocitos de la retina. Suele aparecer entre los 15 y 30 años, aunque a veces se ha logrado diagnosticar antes”, explica Julio Montoya, Catedrático de Bioquímica de la Universidad de Zaragoza, experto en genética de las enfermedades del ADN mitocondrial.

Aunque se conoce que la causa de la enfermedad es la presencia de mutaciones en el ADN mitocondrial, el mecanismo que provoca esta falta de visión es todavía un reto para la ciencia. “Tres mutaciones son muy comunes y originan más del 95% de los casos. Sin embargo, recientemente, se están descubriendo nuevas mutaciones, a veces solo descritas una vez que son también causa de la enfermedad. En estos casos, hay que demostrar con estudios funcionales la patogenicidad de las mismas”, comenta Montoya.

El diagnóstico precoz, esencial

Otro de los retos en NOHL es el diagnóstico precoz. Esta enfermedad es poco conocida entre los médicos, por lo que no se suele pensar en ella o tiende a confundirse fundamentalmente con las neuropatías ópticas desmielinizantes más típicas de personas jóvenes como la Esclerosis Múltiple. Sin embargo, este diagnóstico temprano es clave para evitar someter al paciente a tratamientos que no son propios de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.

“La sanidad española se reparte en 17 comunidades distintas donde, en ocasiones, los criterios de acceso al medicamento son desiguales. De esta manera, es el paciente el que sale perjudicado. Se enfrenta a un laberinto de consultas médicas y pruebas hasta dar con el diagnóstico. Tras este paso, podrá recibir el tratamiento. Es muy necesario que el especialista conozca la NOHL, ya que la demora media para conocer el resultado del estudio genético está entre 3 y 4 meses según volumen de trabajo en laboratorios”, insiste Pedro García Recover.

Gracias a los desarrollos científicos y tecnológicos, hoy en día un paciente con LHON puede realizar muchas actividades diarias que hasta hace poco no le eran accesibles. “La pérdida de visión puede variar. Hay pacientes que experimentan deficiencias visuales leves y otros tienen ceguera total. En todo caso, es necesario desarrollar estrategias y aprender el uso de herramientas que permitan trabajar, estudiar, ir por la calle, ver una película, tocar el piano o cualquier otra actividad”, insta Joan Bestard, paciente con LHON y miembro de la Junta Directiva de AVE.

Los desarrollos conseguidos en innovación terapéutica también son claves para facilitar la vida a estos pacientes. “Hasta muy recientemente no había ningún tratamiento para esta enfermedad. Hoy en día se cuenta con la idebenona, que puede mejorar sustancialmente la enfermedad. También se están haciendo ensayos de terapia génica introduciendo los genes que codifican las proteínas normales para su correcto funcionamiento”, explica el investigador Julio Montoya.

La unión hace la fuerza

La celebración del Día Europeo de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber se ha reforzado a través de la creación de una alianza entre asociaciones hispano-lusas. En España, se han unido ASANOL, AEPMI, ONERO y AVE. “Es de vital importancia que todas las entidades que dedican sus esfuerzos a las patologías mitocondriales vayan de la mano. En primer lugar, porque las enfermedades mitocondriales son patologías que afectan a un grupo reducido de personas; pero también porque son enfermedades mal diagnosticadas. Un ejemplo de lo que se puede conseguir a través de la colaboración entre entidades es el Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales que tiene como objetivo saber cuántas personas padecen estas patologías y prever ensayos clínicos en el futuro”, explica Javier Pérez-Mínguez, vicepresidente de AEPMI y director de la Fundación Ana Carolina Díez-Mahou.

Esta cooperación entre entidades tiene varios objetivos. Entre ellos, estimular la investigación científica; facilitar información sobre esta enfermedad a los pacientes y sus familiares con el fin de conseguir su normalización; y sensibilizar a la opinión pública y a las Administraciones sobre los problemas de prevención, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades. En línea con esta última cuestión se ha organizado el mismo día 19 de septiembre el primer encuentro nacional y el primer foro online europeo que reunirá a familias, pacientes y expertos médicos para compartir experiencias y crear un espacio europeo de unión y atención para LHON entre la comunidad clínica.

ASANOL ha elaborado una guía que permite acercarse a la NHOL desde varias perspectivas: médica, social y psicológica. Este documento pretende convertirse en una herramienta de acercamiento para el público implicado en general.