SEHH apuesta por crear un censo nacional de pacientes con talasemias

Llevar a cabo la creación de un censo nacional de pacientes con talasemias para estudiar el manejo futuro de esta enfermedad es el objetivo marcado por parte del Grupo Español de Eritropatología (GEE), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Esta enfermedad se trata de un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por una disminución o ausencia de cadenas de globina. Hay dos grandes tipos, con diferentes estadios de gravedad para cada uno de ellos: alfa talasemias y beta talasemias. Estos trastornos “afectan a millones de personas en todo el mundo, aunque en España apenas se ven las formas más graves”, explica Ana Villegas Martínez, presidenta de GEE.

El tratamiento crónico de las talasemias “se basa en la corrección de la anemia (con transfusiones periódicas) y de la sobrecarga férrica (con quelantes de hierro)”, afirma la experta. En la actualidad, están ensayándose nuevos fármacos que mejoran la calidad de vida de este grupo de población, como el mitapivat, una molécula oral que “incrementa los niveles de hemoglobina tanto en alfa como en beta talasemias” apunta. “El ensayo fase III comenzará pronto y en él participarán varios hospitales españoles”. Además, en nuestro país se sigue a la espera de que las autoridades sanitarias aprueben luspatercept para tratar la anemia de la beta talasemia mayor o dependiente de transfusiones. “Ahora se accede a esta innovación mediante su uso compasivo, a pesar de haber demostrado, en un número sustancial de pacientes, un ahorro de hasta 8 unidades de concentrado de hematíes por paciente a los 6 meses de tratamiento”.

El único tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH), denominado genéricamente como trasplante de médula ósea, aunque “se trata de una opción terapéutica limitada para la mayoría de los pacientes, ya que las mejores respuestas se obtienen en niños menores de 14 años con un donante HLA idéntico”, señala la experta. La terapia génica constituye una nueva opción terapéutica que “podría posicionarse en el futuro como alternativa curativa sustitutiva de los TPH”, destaca. “Se basa en reemplazar el gen deficitario por otro sano con la ayuda de dos técnicas: vectores lentivirales o edición génica con Crispr-Cas9”. Bajo el primer procedimiento surge betibeglogene, que ya está aprobado en Estados Unidos y en Europa para el tratamiento de la beta talasemia mayor. Por su parte, la investigación con Crispr-Cas9 “es muy preliminar está pendiente de confirmar tanto sus resultados como sus riesgos y beneficios a largo plazo”.

Los tipos de talasemias y sus consecuencias

Las beta talasemias son debidas a mutaciones puntuales, de las que se han descrito más de 300 a día de hoy. Se clasifican en mayores o dependientes de transfusiones, intermedias o no dependientes de transfusiones y menores o leves. La primera forma es una enfermedad grave que requiere transfusiones periódicas de concentrados de hematíes debido a la anemia severa que genera. Estas transfusiones suelen comenzar antes de los 2 años de edad. Si estos niños no se transfunden, fallecen en la primera década de la vida. Paralelamente, deben ser tratados con quelantes de hierro para eliminar la sobrecarga férrica producida por las transfusiones y por una mayor absorción de hierro a nivel intestinal.

Las alfa talasemias son debidas a deleciones de los genes alfa en la mayoría de los casos (un tipo concreto de mutación genética). Se clasifican en hidropesía fetal (pérdida de 4 genes alfa), enfermedad de la Hb H (pérdida de 3 genes alfa), talasemia menor (pérdida de 2 genes alfa) y portador silente (pérdida de 1 gen alfa). La primera forma es una enfermedad grave, siendo incompatible con la vida.