La terapia génica, "esperanza terapéutica" para pacientes con hemofilia

El próximo domingo, 17 de abril, se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad rara y hereditaria que se produce por el déficit de una proteína clave en el proceso de coagulación: factor VIII en la hemofilia A y factor IX en la hemofilia B. Esto “confiere un riesgo importante de sangrado, cuya gravedad se relaciona con los niveles plasmáticos del factor deficitario”, explica María Teresa Álvarez Román, del Hospital Universitario La Paz, de Madrid.

Se estima una incidencia de 1 de cada 5.000 varones vivos en el caso de la hemofilia A y de 1 de cada 30.000 en el caso de la hemofilia B, y una prevalencia de 3.000 pacientes diagnosticados en España. “Hasta un 80 por ciento de los sangrados se producen a nivel articular y muscular, lo que produce una gran discapacidad”, añade Álvarez Román.

La terapia génica es una de las más esperanzadoras novedades terapéuticas de los últimos años en el abordaje de esta enfermedad. Los ensayos clínicos en fase III “muestran resultados muy esperanzadores, esperando que la primera de estas terapias avanzadas sea aprobada por las agencias regulatorias en 2023”, señala la experta. “Los últimos datos apuntan una normalización de la hemostasia (conjunto de mecanismos aptos para detener los procesos hemorrágicos) con una sola infusión, lo que reducirá tanto la carga de la enfermedad como la carga asociada a los tratamientos actuales”, afirma Álvarez Román.

Arsenal terapéutico de la hemofilia

Con este y otros innovadores tratamientos que han venido incorporándose al arsenal terapéutico de la hemofilia, Álvarez Román asegura que “se puede conseguir que estos pacientes tengan una calidad de vida semejante a la de la población general”.

Con el objetivo de conocer el estado actual de las investigaciones con terapia génica en hemofilia y sus perspectivas de futuro, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), la Real Fundación Victoria Eugenia (RFVE) y la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) organizan la jornada híbrida “Terapia Génica en Hemofilia: estado del arte y perspectivas de futuro”.

El encuentro estará moderado por Víctor Jiménez Yuste, vicepresidente de la SEHH y jefe del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario La Paz. La jornada tendrá lugar en el Salón de Actos de la SEHH el próximo 20 de abril, a partir de las 18:00 horas, y será retransmitida en directo a través de HemoTube.