La SEHH busca pacientes con enfermedades de depósito lisosomal

La mayoría de enfermedades hematológicas se consideran raras por afectar a menos de una persona por cada 2.000 habitantes, según la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), que ha recordado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que tiene lugar este miércoles 28 de febrero, el papel de la investigación en enfermedades del depósito lisosomal como paradigma de la Medicina Personalizada.

Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (Geedl) y representante de la SEHH en Orphanet –sitio web europeo que proporciona información sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras–, ha señalado que “se va a lanzar un curso de formación on-line dirigido a hematólogos y se están desarrollando diversos proyectos de búsqueda activa de pacientes, seguimiento de la respuesta al tratamiento con nuevos biomarcadores y técnicas de imagen en la enfermedad de Gaucher”. También se está llevando a cabo un proyecto biológico que profundiza en los mecanismos inflamatorios subyacentes en estas entidades en busca de nuevas dianas terapéuticas.

Giraldo destaca que “los pacientes pueden tener manifestaciones de diferente intensidad y ver afectados diferentes órganos y sistemas de forma simultánea o única”, por lo que “son el paradigma de la valoración individualizada y el tratamiento personalizado”.

Nuevas variantes genéticas

Hay más de 60 enfermedades de depósito lisosomal, la mayoría de ellas bien caracterizadas, y “cada día se identifican nuevas variantes genéticas, algunas de ellas de significado incierto”. Las más prevalentes son las enfermedades de Gaucher, Fabry, Niemann-Pick y Pompe, las mucopolisacaridosis y la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica, y solamente una decena de ellas disponen de algún tipo de tratamiento.

Según Giraldo, “los avances tecnológicos ayudan a identificarlas con mayor precisión desde el punto de vista biológico”. Además, “la investigación en nuevas terapias permite mejorar las expectativas de pacientes con graves complicaciones renales, cardiacas y osteomusculares”. Sin embargo, la afectación neurológica que presentan muchas de estas patologías carece de terapias eficaces, por el momento”.