La secuenciación masiva se impone a otras técnicas de laboratorio molecular

La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) ha puesto en marcha la segunda edición del curso ‘on line’ ‘Laboratorio molecular en hemopatías malignas’, un programa formativo pensado para que los alumnos amplíen sus conocimientos y realicen una puesta al día del estudio, origen y utilidad clínica de las alteraciones moleculares en el cáncer hematológico.

El curso está coordinado por Ramón García Sanz, jefe del Laboratorio de Histocompatibilidad y Biología Molecular del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario de Salamanca y presidente de la SEHH, y por Francesc Bosch Albareda, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario Vall d’Hebron (Barcelona) y presidente del Grupo Español de Leucemia Linfocítica Crónica (Gellc), de la SEHH. Esta iniciativa formativa finalizará el próximo mes de octubre.
       
“La nueva edición del curso supone una consolidación de este programa formativo, del que hemos mejorado su acceso y difusión, y reforzado el profesorado. Además, este año intentaremos llevar a cabo algún taller presencial, algo previsto para la primera edición y que finalmente no se pudo realizar debido a la pandemia”, explica Ramón García Sanz.

Laboratorio de genética molecular

 
El especialista, además, señala que “no se puede diagnosticar correctamente a un paciente con una neoplasia hematológica sin contar con el laboratorio de genética molecular, y tampoco podremos tratar esa enfermedad de manera adecuada sin él, bien sea para reafirmar el diagnóstico de una entidad concreta o para indicar el mejor tratamiento de precisión según el perfil molecular de cada caso”.

Asimismo, la utilidad clínica de las alteraciones moleculares en las hemopatías malignas es múltiple. “En el caso de los linfomas B y, especialmente, de los linfomas T, es necesario disponer de un diagnóstico de claridad molecular, al igual que no se debe tratar una macroglobulinemia de Waldenström sin saber si es MYD88 positiva o negativa, como tampoco se puede abordar correctamente una leucemia linfoide crónica sin conocer si tiene mutaciones en TP53 o si tiene hipermutación somática de las inmunoglobulinas, por poner algunos ejemplos”, expone García Sanz.

“Además, el pronóstico está claramente relacionado con las alteraciones moleculares de cada enfermedad y, en muchos casos, es imprescindible tener identificada una alteración molecular para decidir el tratamiento adecuado”.
    

Presente y futuro del laboratorio molecular

    
Durante el curso se profundizará en las técnicas de estudio molecular y cómo su uso está beneficiando el tratamiento de prácticamente todas las hemopatías malignas. “Este es el caso de la leucemia mieloide crónica, donde la desaparición del transcrito de fusión de los genes BCR y ABL puede conducir a la suspensión del tratamiento, o la presencia de mutaciones puntuales, es decir, el cambio de una única base en la secuencia del gen ABL involucrado en la translocación puede decidir el empleo de un fármaco o de otro”, comenta Ramón García Sanz.

En el caso de otras neoplasias hematológicas, una enfermedad mínima residual (EMR) positiva puede conducir al hematólogo a decidir que su paciente se someta a un trasplante de progenitores hematopoyéticos alogénico o, en cambio, si es negativa, a evitar este procedimiento.

Técnicas de estudio molecular

    
En cuanto a las técnicas de estudio molecular, “las utilizadas hasta ahora (FISH, PCR, RT-PCR, análisis de fragmentos, etc.), continúan siendo útiles para un correcto diagnóstico y tratamiento de nuestros pacientes. Pero en un futuro, es evidente que la secuenciación masiva de nueva generación se acabará imponiendo”.
    
Otro de los aspectos que se abordarán en esta segunda edición del curso son las aplicaciones metodológicas directas, muy útiles a la hora de reforzar un diagnóstico morfológico o clínico, y un pronóstico (como la presencia de mutaciones de P53, por ejemplo). “Aquí, la gran protagonista será la EMR, que nos permitirá realizar un seguimiento de todos los pacientes”, asegura el presidente de la SEHH.
    
Por todo ello, el experto vaticina “un futuro brillante para las técnicas de laboratorio molecular que acabarán sustituyendo, en el medio/largo plazo, a la mayoría de las técnicas convencionales”.