Introducen una mutación genética natural para tratar hemopatías graves

Las personas que tienen trastornos de la sangre graves como talasemia o anemia falciforme necesitan transfusiones y medicación. Sin embargo, algunas de ellas portan una mutación genética, conocida como British-198, que atenúa los efectos de la disfunción de la hemoglobina.

Ahora, investigadores de la Universidad de Nueva Gales del Sur (Australia), la Cruz Roja Japonesa y el Rilke Bioresources Center han introducido esta mutación natural en los glóbulos rojos –que consiste en la modificación de una sola letra del código genético– mediante la técnica CRISPR.

Con ello, han logrado estimular la producción de hemoglobina fetal, que normalmente no supone más del 1 por ciento del total de hemoglobina de las células tras el nacimiento. Una vez introducida esta mutación, la hemoglobina fetal alcanza niveles de hasta el 20 por ciento del total.

La mutación British-198 crea un nuevo lugar para la recepción de la proteína KLF1, que activa los genes de la producción de hemoglobina fetal. “Como esta mutación ya existe en la naturaleza y es benigna, esta ‘terapia génica orgánica’ debe ser efectiva y segura para tratar y posiblemente curar varias hemopatías”, sostiene Merlin Crossley, uno de los autores del estudio, publicado en Blood.

No obstante, Crossely (que es profesor de Biología Molecular en la Universidad de Nueva Gales del Sur), considera que “hace falta más investigación antes de que pueda ser probada en seres humanos”. La mutación British-198 fue identificada por primera vez en 1974, en una familia británica de gran tamaño.