Hasta un 10% de personas con cáncer hematológico hereda mutaciones

Hoy en día las neoplasias hematológicas con predisposición germinal son enfermedades malignas de la sangre que aparecen en sujetos que por alteración genética hereditaria tienen un mayor riesgo para desarrollarlas. Una de las más típicas es la leucemia aguda mieloblástica asociada a ciertas anomalías o variantes en algunos genes. En general, hasta el 10 por ciento de los pacientes con cáncer hematológico puede ser portador de mutaciones heredadas predisponentes.

Los estudios genómicos a gran escala han revelado que las alteraciones que se adquieren en un tejido determinado, a lo largo de la vida del paciente, son responsables del desarrollo de cáncer. También han enseñado que un porcentaje superior al esperado de pacientes presenta mutaciones heredadas que podrían predisponer al desarrollo de la enfermedad, en referencia a ese 5-10 por ciento de pacientes con cáncer hematológico que pueden ser portadores de mutaciones heredadas.

Con el objetivo de conformar un grupo de trabajo que cree un registro nacional de casos y elabore unas guías nacionales para su diagnóstico y manejo, la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) organiza la I Jornada de Neoplasias Hematológicas con Predisposición Germinal, con los avales científicos de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), el Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH), el Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (Gcecgh) y el Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (Gesmd).

Más de 300 expertos de hospitales españoles y extranjeros participan en este encuentro híbrido celebrado en la sede de la SEHH. “La gran aceptación que ha tenido esta jornada es una muestra de la necesidad que tienen los profesionales de ahondar en el conocimiento de este tipo de cánceres”, explica la hematóloga Ana Batlle López, del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander.

Un grupo multidiciplinar crear una guía y un registro nacional de casos

El presidente de la SEHH, Ramón García Sanz, analiza la problemática de las neoplasias hematológicas con predisposición germinal: “Nuestro problema es que muchas veces nos encontramos con alguna de estas anomalías o variantes y no sabemos interpretarlas correctamente; en especial, para poder dar un consejo genético adecuado a los familiares de los pacientes e incluso para poder seleccionar correctamente familiares que puedan ser utilizados como donantes de médula ósea para un eventual trasplante de progenitores hematopoyéticos, que es uno de los tratamientos más eficaces para este tipo de enfermedades”.

La SEHH organiza esta jornada con el objetivo de proporcionar “una buena formación para los hematólogos españoles, además de favorecer la creación de un grupo de trabajo que ayude a interpretar mejor este tipo de alteraciones”, tal y como apunta la especialista Blanca Espinet Solà, del Hospital del Mar de Barcelona. Durante una sesión de trabajo, los expertos han creado las bases para la formación de un grupo multidisciplinar que se encargue de redactar las guías y de crear un registro nacional de casos.

En su intervención, la especialista María Teresa Gómez Casares, del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrín de Las Palmas, se ha referido a los problemas que afrontan en la actualidad los hospitales: “La definición de un tipo de leucemia aguda mieloblástica que podía ser hereditaria, junto con la aplicación de nuevas tecnologías que permiten el análisis de múltiples genes, ha abierto la puerta a una avalancha de información difícil de gestionar que genera una gran problemática, sobre todo en centros que no tienen unidades de consejo genético preparadas para asumirlo”.

Sinergias en invesigación para cáncer hematológico

Otros cánceres hereditarios son más conocidos y, de hecho, existen guías que permiten la identificación de las familias en riesgo, las medidas a tomar e, incluso, se conoce mejor el impacto de las mutaciones encontradas. Al contrario, en las patologías hematológicas no se han definido todavía guías y el número de genes aún está por determinar, pero no para de crecer.

Una de las finalidades de este encuentro, aparte de desarrollar unas guías para el cuidado de este tipo de pacientes y sus familiares, ha sido fomentar sinergias en investigación, como ha comentado el especialista Jerez Cayuela: “Estas jornadas son un esfuerzo transversal de distintos grupos de trabajo dentro de la SEHH y contamos con expertos que pondrán en contexto las aproximaciones que se llevan a cabo a nivel nacional e internacional”.